以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...神飲食欠佳,二便正常。既往無肝炎、傷寒等相關病史,家族中無類似病史。體檢:T36.7℃,P82次/min,R18次/min,BP90/60mmHg,發育營養中等,神志清楚,皮膚散在大小不等瘀斑瘀點,淺表淋巴結未觸及腫大,咽部無充血,心肺未見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期基因療法讓遺傳性失明患者重見光明
...法上取得重大突破,首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明顯改善視力。這項革命性的進展,將爲全世界數百萬遺傳性眼疾患者帶來新的希望。 來自英國博爾頓的18歲患者斯蒂文#8226;霍沃斯,患有一種比較罕見的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十三章 精神發育遲滯
...謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。 二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步形成階段...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學腦血栓新基因被確定
...的發生發展有着重要意義。腦血栓在一定程度上表現出了家族性,這意味着與遺傳基因有關。2000年,日本的科研人員曾稱,他們利用基因芯片技術鑑定出1000個基因與腦血栓的形成有關。他們表示,進一步詳細分析這些基因的作...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關研究人員首次利用基因療法治遺傳性失明
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙是由一種名爲RPE65的基因出現變異而導致的,病人的視網膜會失去感光功...
行業資訊;臨牀快報;眼科中美專家聯手探索眼科疾病基因治療
...去年10月25日,美國的醫學專家成功爲一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治療,這也成爲國際首例視網膜基因治療成功的手術。與此同時,該治療方法的臨牀一期試驗也正式開始實施。據瞭解,雷伯氏先天性黑蒙是一種視網...
行業資訊;臨牀快報;眼科治療經行口渴的成藥便方有哪些?
...地黃丸,每服9克,日服2次(適用於肺腎陰虛者)。 ③參梅養胃沖劑,每服1包,日服3次(適用於胃陰不足者)。 ④二冬膏,每服15克,日服2次(適用於肺陰不足或肺腎陰津虧虛者)。 ⑤清胃黃連丸,每服9克,日服3次(適用...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;月經病防治280問動態心電圖檢出心房顫動中長R-R間歇的臨牀意義
...後的ST-T改變不明顯,故AF伴長R-R週期者很少有心臟停頓伴黑蒙、暈厥症狀。82例長R-R週期中,達到AF伴第二度房室傳導阻滯者僅8例,此類AF患者出現長間歇持續時間長且出現時間也較頻繁,且長間歇可發生於白天活動中,其中3例...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期鉅細胞動脈炎
...病理特徵命名爲鉅細胞動脈炎。病因GCA與PMR的病因未明,家族發病情況調查發現,GCA與PMR病人的一級親屬中發病較多,且多半有HLA-DR4和CW3提示有基因易感性。GCA炎症反應集中於動脈內彈力膜,可能與其中某些自身抗原有關。免...
求醫問藥;疾病大全;其他視神經萎縮
...)⑵炎症⑶青光眼後⑷視網膜色素變性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性癡呆4.視神經炎和視神經病變⑴血管性,如缺血性視神經病變⑵脫髓鞘病⑶維生素缺乏⑷由於鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤,包括腦...
求醫問藥;疾病手冊;眼科