湖北地區原發性先天性青光眼患兒CYP1B1基因的新突變研究
...1基因的第2、3外顯子,瓊脂糖凝膠電泳鑑定產物後,應用單鏈構象多態性(SSCP)、變性高效液相色譜分析(DHPLC)及DNA序列分析技術對患兒和對照組進行基因分析。結果發現7例PCG患兒呈現CYP1B1基因的第3外顯子第385密碼子的第1個...
行業資訊;臨牀快報;眼科基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...得很難通過一次測序獲得精確的數據。3.2限制酶切指紋-單鏈構象多態性分析(restrictionendonucleasefingerprinting-singlestrandconformationpolymorphism,REF-SSCP):限制性核酸內切酶切割目標基因的PCR擴增產物,瓊脂糖凝膠電泳檢測梅切產物,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...診斷爲PKU[6]。(3)PCR檢測。金煜煒等[7]建立了聯合應用PCR-單鏈構象多態性和短串聯重複序列連鎖分析方法產前診斷PKU患兒,初步結果表明該方法準確性高,具有較高的臨牀應用價值。目前對PKU患者的篩查和臨牀檢驗已經達到基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期PCR-RFLP-SSCP及測序用於霍亂弧菌ctx-AB基因多態性的研究
...PCR產物經RsaⅠ酶切爲317bp和211bp2個片段。對酶切產物進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,銀染色法顯示結果。對不同SSCP類型測序,利用PCR方法直接對PCR產物測序。 霍亂弧菌O1羣古典型(CVC)標準株569B和16017,埃爾託型(EVC)標準株919,...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...用2對引物),以醋酸銨-異丙醇沉澱法回收PCR產物。通過單鏈構象多態性(SSCP)分析篩查RDS基因突變。沉澱回收PCR產物以20μl變性上樣液溶解後熱變性爲2條DNA單鏈後,上樣於8%非變性聚丙烯酰胺凝膠,700V電壓、4℃電泳16h,銀染...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究基於印刷電化學芯片技術的單核苷酸多態性快速、簡便檢測
...伸法,寡核苷酸連接分析法,聚合酶鏈反應產物DNA測序,單鏈構象多態性,質譜法及異源雙鏈技術等[5,6]。生物芯片[7,8]技術的出現及飛速發展爲高通量、自動化的基因檢測,包括單核苷酸多態性檢測提供了可能,基因芯片成...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腎透明細胞癌中VHL基因改變和趨化因子受體CXCR4的表達及相關性
...探討VHL基因在CCRCC中的作用。方法分別採用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性分析、微衛星法、DNA甲基化特異性PCR和半定量逆轉錄PCR檢測35例CCRCC和20例正常腎組織中VHL基因突變、雜合性缺失(LOH)、異常甲基化及CXCR4mRNA的表達。結果VHL...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第2期毛細管電泳――基因突變及多態性分析新方法
...性分析方法以及毛細管電泳在該領域中的應用。主要包括單鏈構象多態性分析,變性梯度及溫度梯度電泳,雜合子分析,限制性片段多態性分析,等位基因特異性擴增,核酸雜交,引物擴展及小衛星和微衛星分析。關鍵詞:毛細...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜分析實例毛細管電泳――基因突變及多態性分析新方法
...性分析方法以及毛細管電泳在該領域中的應用。主要包括單鏈構象多態性分析,變性梯度及溫度梯度電泳,雜合子分析,限制性片段多態性分析,等位基因特異性擴增,核酸雜交,引物擴展及小衛星和微衛星分析。關鍵詞:毛細...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文索引
...ncrease猿線135simplewhorl單螺紋134singlestrandconformationpolymorphism單鏈構象多態性162sisterchromotidexchange姐妹染色單體交換19slowinactivator慢滅活者111smear連續帶譜,血片狀帶型160somaticcell體細胞104hybridization體細胞雜交104genetics體細胞遺傳學1,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎