精神發育遲滯
...形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血癥、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步...
求醫問藥;疾病大全;頭部低血糖症
...累積病。(3)嚴重肝病及肝淤血。(4)晚期腎病。(5)半乳糖血癥(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷轉化酶缺陷,使半乳糖不能轉化爲葡萄糖)。(6)其他:長期酗酒(抑制糖原異生);膿毒血癥;飢餓;惡液質;劇烈運動等。(...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...直追溯到14世紀(1-6)。隱性性狀常見的有白化(1-7)、半乳糖血癥、苯丙酮尿症、全色盲、早老症(1-8)。半乳糖血癥是一種乳糖代謝的先天性缺陷,患兒缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學小兒低血糖危象的診斷與治療
...的中間產物都不能轉化成葡萄糖,因而發生空腹低血糖。半乳糖血癥:是一種常染色體隱性遺傳病,因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶,1-磷酸半乳糖不能轉化成1-磷酸葡萄糖,在體內積聚,抑制磷酸葡萄糖變位酶,使糖原分解出現...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期智能低下
...巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血癥,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。3.中...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 尿糖檢查
...也可誘發本病。 (2)半乳糖尿(galactosuria)先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉仳爲葡萄糖所致患兒可出現肝大,肝功損害,生長髮...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學30.2遺傳病的營養治療
...或Fanconi綜合徵。 30.2.2碳水化物遺傳性疾病 (1)半乳糖血癥本病是由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase),故半乳糖不能被利用,發生半乳糖血癥,沉着積累於各種臟器。病兒喫奶幾天後就...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學母乳性黃疸98例臨牀分析
...異性方法,在除外感染、溶血、缺氧、甲狀腺功能減退、半乳糖血癥及G-6-PD等多種可引起高未結合膽紅素血癥的疾病後,方可診斷。停母乳72h後黃疸迅速減輕或消退是診斷的重要依據。Lascari[3]認爲停母乳後1~3天,血清膽紅...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期分子手術刀改變基因的納米機器人
...好基因病。 經過20來年的探索,科學家們已攻克了半乳糖血癥、苯丙酮尿白癡症、着色性幹皮病等多種遺傳性疾病,使基因療法從設想變成現實。1990年,美國進行了首例成功的基因療法治療白血病實驗。美國馬里蘭...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞母乳餵養可降低女性風溼性關節炎風險
...沒有接受過母乳餵養的兒童,更容易出現代謝障礙,以及半乳糖血癥。降低乳腺癌風險用母乳餵養孩子至少2年的女人,比母乳喂孩子不足半年的女人,發生乳腺癌的可能性減少一半。研究人員發現,母乳餵養作爲一種保護性措...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞