新生兒測序:開啓基因測序市場的新藍海
...出現的遺傳學疾病進行早期干預。通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術,發現人體有1%到2%的基因組是大多數遺傳病的導火索,對特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關的疾病。在美國,有一些醫院已經對部分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新生兒測序:開啓基因測序市場的新藍海!
...出現的遺傳學疾病進行早期干預。通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術,發現人體有1%到2%的基因組是大多數遺傳病的導火索,通過特特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關的疾病。在美國,有一些醫院已經對...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞【科學時報】2010:基因組學推動生命科學大步向前
...涉及基因組科學的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學。這也從一個側面反映了該項科學在2010年的蓬勃發展。多個重要物種基因組圖譜完成2010年,期待已久的大豆基因組序列終於測通。當...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞RhD基因外顯子多態性觀察
RhD基因外顯子多態性觀察中國免疫學雜誌2000年第5期第16卷遺傳免疫學作者:蘭炯採 陳強 孫倩 武大林 丁紅 張志梅 彭道波單位:蘭炯採(第一軍醫大學南方醫院,廣州510515);陳強(中國醫學科學院輸血研究所,成都61...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學美國人類遺傳協會給兒童基因檢測的8大建議
...檢測應該侷限於單基因分析或者靶向基因面板,而不包括外顯子或全基因組測序。在一些情況下,全基因組數據分析的侷限性可以解決,但對於診斷來說,應該先進行小範圍的測試,只有在無致病突變的情況下才能進行全基因組...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞黃健:大規模肝癌外顯子測序研究
...和國家人類基因組南方研究中心等處的研究組利用先進的外顯子組測序技術對乙型肝炎病毒相關的肝癌開展了大規模的測序和分析研究。這一研究爲我們提供了可能與中晚期肝癌相關的體細胞突變的圖譜,併爲人們發現有關驅動...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關新一代測序找到多發性骨髓瘤的關鍵基因
...1.6:1,大多患者年齡>40歲。研究人員使用全基因組和全外顯子組測序的組合,利用Illumina的GenomeAnalyzerII測序儀比較了38位多發性骨髓瘤患者和幾位健康個體的基因組。他們通過外顯子組測序研究了近165,000個外顯子,分析了大約16...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關外顯子測序助力遺傳病診斷
...家族進行了全基因組關聯分析,並對其中的患者進行了全外顯子測序,發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病的病因。轉化生長因子TGFB2在動脈壁細胞形成中扮演着要角色。TGFB2的突變會影響這些主動脈壁和其他血管壁細胞的正常功能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組線粒體DNA1555位點和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨牀應用
...患者,應用變性高效液相色譜技術進行SLC26A4基因的全部外顯子篩查,出現異常波形之外顯子行序列分析。結果在26個家系的59例患者和5例散發患者中發現mtDNAA1555G突變;20例先天性聾中發現2例GJB2235delC純合突變,酶切加測序發現1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單細胞測序,你爲何如此令人癡迷?
...測序、單細胞lncRNA測序。單細胞基因組測序分爲:單細胞外顯子組測序和單細胞全基因組重測序。單細胞發展的歷史據瞭解,1990年,NormanIscove的課題組首次證實對單細胞進行轉錄組分析是可行的,他們用PCR技術實現了對cDNA分子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞