先天性視網膜劈裂一家系報告
...。筆者曾遇到一家系,現報告如下。 1病歷摘要 先證者(Ⅲ7),男,14歲,自幼視力不好,全身檢查未見異常。眼科檢查:雙眼視力右眼0.3,左眼0.15,均無法矯正。角膜清,晶狀體透明。散瞳查眼底:右眼視盤界清,顳下...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...,將其一級親屬的相應外顯子進行擴增並直接測序。結果先證者及其父親均爲胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合錯義突變,另發現先證者胰島素受體3處外顯子純合同義突變及6處內含子變異。胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組抗凝血酶基因G13328A雜合突變導致血栓形成
...用免疫比濁法和髮色底物法分別檢測AT:Ag和AT:A,用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序,檢測其基因突變。根據基因檢測結果,對家系成員相應外顯子進行PCR擴增,擴增產物直接...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...個臨牀可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨肌萎縮症CMTX1型家系的先證者和15名家庭成員及60名家系外健康對照者進行Cx32基因外顯子2的基因編碼區突變檢測,分3個片段擴增其基因編碼區全長。結果先證者在片段2的DHPLC中發現雜合雙峯,...
行業資訊;臨牀快報;骨科家族性良性天皰瘡基因突變研究
...06Vol.39No.6P.308-3109(濟南)爲了探討家族性良性天皰瘡17個先證者的ATP2C1基因突變。研究者採用PCR和DNA直接測序的方法,檢測17個家族性良性天皰瘡先證者的ATP2C1基因外顯子區。結果在9個先證者中檢測到8個不同的ATP2C1基因突變位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
...家系成員F(13)基因相應的突變序列進行檢測。結果發現先證者FⅩⅢ定性試驗陽性。基因測序發現先證者F(13)A存在純合缺失,外顯子10自127067位起缺失33個核苷酸(127067del33,GI:AF418272),導致閱讀框內缺失11個氨基酸(406Met-...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組抗凝血酶基因雜合突變導致的抗凝血酶缺陷症
...突變檢測。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),並採用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序檢測基因突...
行業資訊;臨牀快報;血液Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...編碼區2379位鹼基G雜合性改變成A,導致錯義突變,另1家系先證者WFS1基因的編碼區2016位鹼基G雜合性改變成T,先證者之妹2776位鹼基G雜合性改變成A,導致錯義突變;先證者之母爲一Wolfram綜合徵伴有心理障礙患者,發現其爲2016位2776...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
...傳性、診斷、治療進行探討。 1臨牀資料 家系1:先證者,女,38歲,頭痛、頭暈3年,加重伴噁心15d。病人自幼發現全身散在皮下結節,有色素沉着。查體:頭面、四肢、軀幹有多處大小不等的硬性皮下結節,直徑1~3cm,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期實質性角膜營養不良一家系
1 臨牀資料 先證者,男,71a,因“左眼疼痛,異物感2d”於1995年10月9日就診。檢查:視力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球結膜輕度水腫,角膜上皮點狀脫落,雙角膜中央淺實質層有大量散在的界限清楚的卵圓形灰白...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學