甲胎蛋白在臨牀診斷中的應用
...合徵即21.三體綜合徵,是由於染色體異常而造成的胎兒先天性愚型,是人類最常見的一種常染色體異常性遺傳病。AFP是胎兒起源的蛋白,它經羊膜擴散到母親液中並通過胎兒的尿到達羊水。羊水與母親血中AFP水平的升高與胎兒...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥40.6 檢查先天性非溶血黃疸間接膽紅素增高型的低熱量試驗飲食
40.6 檢查先天性非溶血黃疸間接膽紅素增高型的低熱量試驗飲食 40.6.1原理 先天性非溶血性黃疸間接膽紅素增多症(Gilbert39;s綜合徵,GS)爲遺傳性疾病,常與遺傳性球形紅細胞增多症(Hereditaryspherocytosis)並存。本病系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...(congeAnitaladrenalhyperplasia,CAH)是一組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期貧血按發病機理和病因可分爲幾類?
...正常的,MCHC正常或輕度增高。溶血的原因可以是紅細胞先天性的內在缺陷或外來因素對紅細胞的損害。 ①紅細胞先天性的內在缺陷:包括紅細胞膜遺傳性缺陷、紅細胞酶缺乏引起代謝障礙、血紅蛋白異常、紅細胞對補體過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問大鼠突變基因的特點
...鼠:發現於突變大鼠。這個大鼠遺傳性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術21-羥化酶缺陷症1例
...地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告二、大鼠突變基因的特點
...鼠:發現於突變大鼠。這個大鼠遺傳性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第四節 膽紅素代謝與黃疸
...未結合膽紅素血癥 肝前性 膽紅形成過多 溶血性 ⒈先天性紅細胞膜、酶或血紅蛋白的遺傳性缺陷等 ⒉獲得性、物理因素:嚴重燙傷等 化學因素:氨基法、硝基苯等 生物因素:敗血症、瘧疾蛇毒等 免疫因素:...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第四節 糖代謝的先天性異常
第四節 糖代謝的先天性異常 糖代謝障礙並不都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學中西醫結合治療嬰兒黃疸的療效觀察
...4.5~8.5cm,肋下1.5~3cm109例(本組病例除外核磁檢查提示先天性膽管發育不全或堵塞着)。實驗室檢查:谷丙轉氨酶爲(98.3±71.5)U/L(45~989U/L),總膽紅素爲(185.6±92.3)μmol/L(19.7~687.5μmol/L),未結合膽紅素爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第10期