動脈肝臟發育異常綜合徵
...智力發育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管異常,以周圍性肺動脈狹窄最常見。其餘爲動脈導管關閉、房或室間隔缺損、法洛四聯症、永存動脈幹、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄...
疾病;兒科21-羥化酶缺乏症
...]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺...
疾病;血液科艾-蕩綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病