研究揭示肌萎縮症分子機制
佛羅里達大學的研究人員揭示了強直性肌營養不良症DM(最普遍的成人肌萎縮症類型)背後的分子機制,文章發表在Cell子刊Neuron雜誌上。強直性肌營養不良症目前還缺乏有效的治療藥物,該疾病以進程性肌損失和肌無力爲標誌,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組飲食習慣引起的結腸冗長症—內蒙古烏蘭察布地區的一種特殊地方病
...長期食用莜麪及黃米麪,該病系因不良生活習慣引起而非先天性疾病。結論通過口服硫酸鎂及改變飲食習慣,可以治療及預防飲食習慣引起的結腸冗長症。關鍵詞結腸冗長症飲食習慣地方病TheredundantcoloncausedbydietaryhabitChenPing,Pan...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第3期先天性小耳畸形患者下頜畸形與生長不對稱率的回顧性研究
【摘要】目的瞭解先天性半側顱面短小症病人下頜畸形隨年齡變化的規律,爲該症治療時機和治療方法的選擇提供參考。方法將本科1年來所收治的先天性小耳病人符合研究條件的254例,根據牙列發育情況分爲幼兒組和成人組,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;論著螺旋CT三維重建成像在先天性高肩胛症手術方式選擇中的作用
【摘要】[目的]探討螺旋CT三維重建技術在先天性高肩胛症分度和手術方式選擇中的作用。[方法]22例先天性高肩胛症術前應用螺旋CT對病變部位進行掃描並三維重建,測量以肩胛骨肩胛岡內側緣爲參照點,兩側肩胛骨高度差...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第1期先天性睾丸發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性睾丸發育不全症又稱先天性生精不能症,爲性染色體畸變所致。多數病兒較正常男孩多一個X染色體。X染色體越多,智能低下發生率及嚴重程度越高,男性化障礙程度更明顯。 本病的表現病兒外表爲男性,但乳房往往...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問先天性卵巢發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性卵巢發育不全症也是一種性染色體畸變引起的疾病,病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型爲女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰,乳腺不發育,無月經。出生體重低,體型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問先天性無虹膜症家系的基因突變位點研究
...17日中華眼科雜誌2006Vol.42No.12P.1113-11178(深圳)爲了探討先天性無虹膜症家系的基因突變位點。研究者抽取家系成員的外周血2~5ml,提取DNA,先合成2個多態性微衛星遺傳標記(D11S904和D11S935)的引物進行聚合酶鏈反應(PCR),PCR產物變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脊髓性肌肉萎縮症治療曙光初現
...能力,延長了壽命。這一重要發現,給“難治之症”脊髓性肌肉萎縮症患者帶來希望和曙光。楊之明博士介紹,SBMA也被稱爲肯尼迪氏病,主要表現爲全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫。這種病全球每4萬人中便有1例,主要的發...
行業資訊;臨牀快報;神經科先天性巨輸尿管症的診治體會
先天性巨輸尿管症臨牀很少見,2004年我科收治2例,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料例1,患者,女,11歲,反覆出現左下腹痛伴尿頻、尿痛8年,尿常規:WBC(+++),RBC(-),BUN、Cr正常。B超:左腎積水,左輸尿管擴張。IVP:...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第16期第十節 神經科門診記錄
...。患者自15歲起發現啓動困難,5年前經我院肌電圖確診爲先天性肌強直症。其父、兄、姪女有同樣病史。 體檢 血壓24.0/14.4kPa,心率78/min,律齊;神經系檢查發現運動性失語、右側偏癱伴感覺減退,淺反射消失,深反射活躍...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範