先天性白內障
【概述】先天性白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁,稱爲先天性天性白內障。由於在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素,但還未出現白內障;而晶體的混濁是在一歲內發生,因此先天性白內障...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第二十五章 遺傳諮詢
...的對象 (一)35歲以上的孕婦; (二)生過一胎先天性畸形兒者; (三)有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦; (四)先天性智力低下者及其血緣親屬; (五)有遺傳病家族史的夫婦; ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學小兒驚厥的病因與救治
...致顱內出血、窒息後腦部缺氧徵、顱腦外傷、顱內血腫、先天性腦發育畸形、核黃疸、先天性腦積水、腦部退行性病變、腦腫瘤、腦梗塞、各種腦炎、腦膜炎或腦病的後遺症期、脫髓鞘症等。 1.5中樞神經系統功能異常原發性...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;經驗交流苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...謝產物濃度增高,進而損害腦細胞,影響神經系統功能的先天性遺傳代謝病。WS是一種由於多種病因所致的年齡依賴性癲癇性腦病,遺傳代謝性疾病PKU是其病因之一。PKU合併WS的機制雖不明瞭,但許多學者考慮它可能與下列因素...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期我院新生兒疾病篩查
...生的寶寶,通過先進的實驗室檢測,發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早診斷、早治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損傷導致智力、體力發育障礙甚至死亡。(2)先天性甲狀腺功能減低症的涵義:這是一種常見的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期五、遺傳性疾病概述
...有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。 遺傳病不應與先天性疾病(congenitaldisease)等同看待。先天性疾病是指個體出生後即表現出來的疾病。如果主要表現爲形態結構異常,則稱爲先天畸形(congenitalanomaly)。應該指出,許...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎貧血按發病機理和病因可分爲幾類?
...正常的,MCHC正常或輕度增高。溶血的原因可以是紅細胞先天性的內在缺陷或外來因素對紅細胞的損害。 ①紅細胞先天性的內在缺陷:包括紅細胞膜遺傳性缺陷、紅細胞酶缺乏引起代謝障礙、血紅蛋白異常、紅細胞對補體過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...交和Northernblot技術以及逆轉錄PCR(RT-PCR)技術。 二、先天性代謝缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶,使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學出生缺陷干預與優生檢測
...的或細微的異常),也包括功能、代謝、行爲的異常,如先天性智力低下、遺傳代謝性疾病等。由此可見出生缺陷作爲疾病類別的總稱,其種類和涉及內容相當廣泛,幾乎涉及醫學所有的學科,如婦產科、兒科、內科、外科和口...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期伴有Merosin基因缺乏的先天性肌營養不良:1H磁共振波譜和彌散加權成像
...磁共振波譜和表觀彌散係數(ADC)解釋伴有Merosin基因缺乏的先天性肌營養不良(CMD)患者MR成像上觀察到的廣泛的白質(WM)異常和輕微的神經認知能力的下降之間的不一致,巴西一所大學進行了一項研究,9個Merosin基因缺乏的CMD患者(5...
行業資訊;臨牀快報;神經科