中國人抗肌營養不良蛋白基因缺失的分佈特點
...,16:30-34. 9 楊軍,張思仲,羅德儒,等.用18對引物進行假性肥大型肌營養不良症的基因診斷.中華醫學遺傳學雜誌,1992,9:132-134. 10 史怡君,陳加棠,俞平,等.用兩步多重PCR快速檢測DMD患者的基因缺失.中華醫學遺傳學雜誌,1993...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學小兒跛行病因分析
...臀部及下肢肌肉:肌力是否正常、有無肌萎縮、攣縮及肌假性肥大;骨關節:有無壓痛、關節有無紅腫、關節活動時有無彈響及伸屈、旋轉活動是否受限;神經反射:生理反射、病理徵、原始反射、皮膚感覺;特殊體徵:如“4字...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期原發性甲狀腺功能減退症107例臨牀分析
...白和粘多糖沉積,間質水腫,心肌張力減退、鬆弛,心肌假性肥大,心肌內毛細血管壁增厚,嚴重者可有心肌纖維斷裂和細胞壞死;心肌收縮力明顯減退,心排血量下降,可出現心臟擴大,心功能減退[3]。本組中有3例病程長的...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期基因解讀身體密碼
...造成青少年死亡、殘疾的18三體綜合徵、13三體綜合徵和假性肥大型肌營養不良;造成中青年死亡、殘疾的遺傳性痙攣性共濟失調I型、面肩肱型肌營養不良、成年型多囊腎、遺傳性惡性腫瘤、心血管疾病等,這些遺傳病涉及惡性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十五章 遺傳諮詢
...友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 圖199X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式 圖200X-連鎖隱性遺傳的傳遞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...傳給兒子,稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 深反射異常
...減低,最後肌萎縮達到嚴重程度時則膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大處腱反射可以活躍。 (四)週期性癱瘓(periodicparalysis) 此病多在兒童至青年發病,多在飽餐和激烈活動、寒冷和情緒激動常誘發本病。多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(二)
...顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。 (四)多發性肌炎(polymyositis) 病情進展快,無力症狀重於肌萎縮,疼痛及壓痛常見。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第一節 癱瘓
...四肢肌肉癱瘓和萎縮以近端明顯,肌萎縮較癱瘓明顯,有假性肥大,起病於兒童,可有家族遺傳史。 2.多發性肌炎(或皮肌炎):亞急性起病,有肌萎縮同時肌盆帶肌萎縮明顯。 3.週期性麻痹:多由於血鉀異常伴有四肢癱瘓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二章 神經系統檢查
...癱瘓,關節固定等。 肌病時還須注意腓腸肌等處有無假性肥大。 3.肌張力:指肌肉的緊張度。除觸摸肌肉測試其硬度外,並測試完全放鬆的肢體被動活動時的阻力大小。兩側對比。 (1)肌張力減低:見於①“牽張反...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學