無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期唐氏綜合徵產前篩查與臨牀分析
【摘要】目的提高出生人口素質,預防和減少唐氏綜合徵患兒的出生。方法對2007年1月1日~7月31日參加優生監護的14~20周孕婦抽靜脈血進行唐氏綜合徵篩查。結果1360例孕婦中111例爲唐氏綜合徵高危,高危人羣佔8.16%結論康氏綜...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第11期唐氏綜合症嬰兒出生率正上升,與過去相比,他們獲得更多,壽命更長
...報告表明,儘管遺傳篩查已經十分普遍,但在英格蘭,患唐氏綜合症的嬰兒出生率高於15年前。如今,唐氏綜合症的患者人數比以往都高。他們不僅獲得的更多,並且壽命和生活條件也更高,由此引發了對篩查的道德規範的質疑...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達,可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞,它可以發展成許多不同類型的成熟細胞,因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞GABA或可成爲唐氏綜合徵的治療希望
唐氏綜合徵(DownsSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先爲英國醫生Dr.J.L.Down評述,因而得名。唐氏綜合徵由先天染色體異常引起,患病小孩有特別的外觀症狀如兩眼間距過大,且智力水平低於正常兒童,但目前尚無提高患者智力的...
行業資訊;臨牀快報;神經科深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...解到,該院與華大基因近期聯合建立的實驗室推出的唐氏綜合徵“基因篩查”法,其檢測結果準確率提高到99%,該技術處於國際領先水平,也是華東地區首家開展。 江蘇省醫學遺傳分會副主任委員、南京婦幼保健院產前診斷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
...紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量而不是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞