第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
...、大小屬正常範圍,雙側腎上腺結節性增生,腺瘤形成。染色體46XY。BUN21.78mmol/L,Cr208mmol/L。UA625μmol/L。GFR雙腎總39.7ml/min。腎活檢示:局竈節段性腎小球硬化。診斷爲CYP21缺陷症。例2,患者,女,17歲。自幼即發現外陰畸形,出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期小頭畸形的病因學研究進展
...缺氧缺血性腦病16.98%、新生兒顱內出血10.78%、早產12.26%、染色體異常7.55%、腦膜炎腦病5.66%[8],此外意外的腦外傷、感染梅毒以及孕婦大量酒精的攝入等也是影響因素[9,10]。而由於暴露於酒精而引起胎兒神經細胞的減少的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
...另外,本病還有幾個名稱如:曲細精管纖維化綜合徵、X染色體增多症、47,XXY綜合徵等,其實這些不同名稱指的都是一種疾病。 先天性睾丸發育不全綜合徵是一種先天性遺傳性疾病,1942年首先由KlinFelter發現並描述出來,它...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問第三節 肥胖症的診斷及鑑別診斷
...性疾病的診斷,如腎上腺或甲狀腺腫瘤。 5.其他 染色體檢查,可檢出遺傳性疾病。視野檢查有助於發現下丘腦垂體病變。 (四)內分泌功能檢查 1.下丘腦-垂體-甲狀腺軸檢查 有基礎代謝率(BMR)、甲狀腺吸1...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學中醫兒科學新編英漢對照
...節急性腎小球腎炎第十六節慢性腎小球腎炎第十七節腎病綜合徵第十八節泌尿系感染第十九節缺鐵性貧血第二十節再生障礙性貧血第二十一節驚風第二十二節癲癇第二十三節腦性癱瘓第二十四節智力低下第二十五節痿證第二十六...
醫源資料庫;醫源書店;中醫