北大醫院成功實施國內首例遺傳性腎炎的產前基因診斷
...來了福音。Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可能性。該病預後極差,血尿是其最突出的臨牀表現,隨年齡增長可出現蛋白尿,並逐漸出現腎功能衰竭而需要透...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部科學家發現染色質結構調節DNA突變新機制
...,其中C鹼基很容易突變成爲類似物鹼基U,並引起一系列連鎖反應,從而引起人類遺傳物質的變異。統計表明,1/4的人類遺傳疾病是由上述突變引起。因此,關於該類突變在細胞內是否或如何被調節是一個極具研究價值的問題。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組醫學獨立實驗室:如何突破“獨立”
...者瞭解到,目前國內像迪安診斷這樣提供醫學檢驗服務的連鎖綜合實驗室還有三家,分別是金域、艾迪康、高新達安,其他爲地區非連鎖或專業(分子診斷)實驗室。而這四家連鎖實驗室佔據市場絕大部分份額。資源共享醫學獨...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞分子育種:實現玉米育種技術新突破
...究提供了強有力的手段。藉助於覆蓋全基因組的分子標記連鎖圖,利用合適的分離羣體,已經定位了大量影響產量、農藝、品質、生物和非生物抗性等性狀的QTL和基因。 他告訴記者,在“十五”863計劃的支持下,我國科研單...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞關於加強藥品零售連鎖經營監督管理工作的通知
...量,國家藥品監督管理局曾於2000年召開了全國藥品零售連鎖經營監督管理工作會議,印發了《藥品零售連鎖企業有關規定》(國藥管市[2001]166號,以下簡稱《規定》),在國務院領導的關懷下,經過一年多時間的努力,藥品零...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規關於公佈第一批藥品零售跨省連鎖試點企業名單的通知
...: 根據國家藥品監督管理局《關於進行藥品零售跨省連鎖企業試點工作的通知》(國藥管市[2000]165號和《關於印發藥品零售跨省連鎖試點企業條件的通知》(國藥管市[2000]220號)精神,經省(區、市)藥品監督管理局及有關...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...針對全基因組單核苷酸多態性(SNP)位點設計芯片,同時連鎖分析近30萬個SNP位點。該技術在單基因病植入前遺傳診斷應用優勢突出。這對夫婦通過促排卵、ICSI授精及囊胚培養等過程,獲得4枚囊胚。技術人員從其滋養層細胞中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞溫度調控高效液相色譜探索人類基因組變異的進展
...該區域已知遺傳標記的重疊小於10%,達到了關聯分析觀察連鎖不平衡所需的遺傳標記密度,即平均每一cM一個遺傳標記。Wagner等[17,18]用TmHPLC研究了BRCA1和BRCA2基因,在71個乳腺癌和乳腺卵巢癌家系和95名對照個體的BRCA2編碼區10257b...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文遺傳性先天白內障家系調查
...於常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[1]。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所處家系的家系成員...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期我國科學家揭開巧克力色蟻蠶基因突變之謎
...研究表明,該突變位點位於家蠶的性染色體Z上,與性別連鎖,不但可以利用該突變色區分雌雄個體,而且因爲溫度敏感致死,成爲調控家蠶性別的重要靶標基因。據介紹,自蟻蠶溫敏性發現以來的10餘年間,研究者們爲克隆該基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞