一種導致胎兒嚴重畸形的基因被發現
...合徵(Meckel-Gruber)和Joubert綜合徵,這兩種導致嬰兒嚴重畸形的疾病困擾着許多的家庭。而該致病基因的發現不僅會有助於降低畸形嬰兒的出生比例,也使科學家對胎兒發育過程有了更清晰的認識。 發表在最新一期《自然·...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組巨腦回畸形1例
【關鍵詞】巨腦回畸形 1病歷摘要 患者,男,3個月,以“抽搐2次爲主訴入院。查體:體溫36.7℃,脈搏132次/min,呼吸35次/min,前囟不緊張,枕禿陽性,其他血常規、肝功能均正常。四肢肌力尚可,抬頭差。MRI掃描示:...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第7期脛前肌腱轉移術
...脛前肌腱轉移術,以減弱足內翻的肌力,從而矯正足內翻畸形。 [術前準備] 一組或一個肌肉癱瘓後,肌力平衡失調,日久必然引起畸形,以及畸形後一系列功能性和結構性變化。因此在術前需詳細檢查,仔細分析,進行...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;手術圖庫;創傷及骨科手術圖庫重複腎輸尿管畸形的影像學診斷
[關鍵詞]腎畸形;輸尿管畸形;診斷 重複腎輸尿管是泌尿系統先天畸形,屬少見病,發病率僅爲0.65%[1],多因併發腎積水、輸尿管異位開口及輸尿管囊腫、感染等而就診。我院自1994~2004年共收治該病人15例,現對其進行...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第3期側腦室枕角擴大畸形1例
側腦室枕角擴大畸形1例(pdf)1病歷摘要患兒,男,4天。早產1個月,出生時口脣青紫,呼吸急促。偶爾拒食,精神萎靡。CT平掃:兩側側腦室枕角、三角區呈對稱性擴大,其周圍白質量減少變薄,無明顯白質密度改變,灰質無異常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第12期神經系統影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...指南叢書》之一。共分11章,先後介紹了顱腦先天性發育畸形、顱內動脈瘤、腦血管畸形、腦出血、腦腫瘤、顱內感染、腦白質疾病、腦變性疾病及脊髓疾病等中樞神經系統疾病的影像學表現與診斷、鑑別診斷方法,內容涉及X線...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學1例寰樞椎旋轉固定並椎動脈發育畸形的臨牀治療
...】[目的]總結1例罕見的寰樞椎旋轉固定並右側椎動脈發育畸形的診治經驗。[方法]1例13歲男孩寰樞椎旋轉固定,右側椎動脈由寰椎右側塊內側入顱。術前經eFilm軟件個體化釘道設計後,從頸後路切開復位、VERTEX系統內固定,右側...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第15期雙大腿多餘發育不良管狀骨畸形1例
...紅腫,伸直受限,捫及骨折徵象。雙膝雙肘外翻訴爲先天畸形。X線所見:右股骨上下段外後方軟組織中見兩根形態較規則發育細小之管狀骨。上方骨骼長2.8cm,直徑0.6cm,下方骨骼長7cm,直徑0.8cm,形似發育不良之腓骨,其骨皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期早孕合併腦血管畸形併發腦出血1例
...見較多血管,血管腔大小不一,管壁厚薄不均,符合血管畸形。2討論2.1腦血管畸形是一種腦血管的先天性發育異常。國內缺乏本病的流行病學調查和大宗屍檢材料,難以確定正確的發病率。臨牀男性患者多於女性,年齡高峯爲20...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告室間隔缺損合併其他畸形的診斷與治療
...(VSD)是心臟外科最常見的疾病之一,往往合併其他心臟畸形,給臨牀增加了診斷、治療的難度,因此,進一步探討是非常必要的。我科自2001年5月~2003年11月共收治此類病人51例,現將診治情況報告如下。 1資料與方法1.1一...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;經驗交流