海洋性貧血應如何防治?
...延遲血色病的發生,防治感染等。對貧血輕或無症狀的雜合子β海洋性貧血,病情穩定的血紅蛋白H病及靜止型、標準型α海洋性貧血,均不需要治療。 ①輸血 提倡“高輸血療法”,使患者血紅蛋白保持在正常水平,可防...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝併發肝細胞癌-膽管癌患者的遺傳變化
...變(“碰撞瘤”)的患者,利用400個微衛星標誌物檢測雜合子丟失(LOH)、p53和β鏈蛋白突變。與曾闡明特點的137例HCC患者進行比較。結果發現,6例CC和HCC-CC患者出現TP53基因突變。具有碰撞瘤的2例患者具有CTNNB1/β鏈蛋白,但CC或...
行業資訊;臨牀快報;普通外科甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝血液中的鐵同位素能反應遺傳性血色病
...合等離子體的質譜分析技術(MC-ICP-MS)來分析了30個具有雜合子C282Y血色病患者的血液樣本,發現血色病患者血中的56Fe/54Fe同位素比例高於以年齡配隊的對照組(n=10;P<.001)及青年人(n=36;P<.001)。遺傳性血色病患者血中的56Fe/54Fe同位素比...
行業資訊;臨牀快報;血液與肺梗塞發生相關的alpha地中海貧血2病例
...示爲alpha3.7/alphaalpha基因表型,他的母親也存在同樣的雜合子基因缺失,儘管她既無貧血也無肺梗塞。由於該患者不存在其他任何肺梗塞的易感因素,因此提示,alpha地中海貧血引起的紅細胞的形態學異常與肺梗塞的發生存在較近...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...白);患者血漿的IDS活性爲0.3~18.6nmol/(4h•ml),肯定雜合子的血漿酶活性爲88.7~547.9nmol/(4h•ml)。在50例疑似患兒中確診了46例MPSⅡ患者。10例產前診斷中檢出4例男性胎兒患病,5例爲女性胎兒。可見熒光法測定IDS活性是敏感...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關CuZnSOD基因缺失會增加血管超氧化物水平
...能障礙,研究人員選擇了年輕(7個月)和年老(22到24個月)雜合子CuZnSOD-缺陷(CuZnSOD(+/-))小鼠以及野生型(CuZnSOD(+/+))同窩仔,檢驗它們頸動脈的反應。結果可見,與野生型小鼠相比,CuZnSOD(+/-)小鼠大動脈中總超氧化物歧化酶活性大約減...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
...爲T-階段(p=0.001;OR0.3;95%CI0.1-0.6)。因此,種系CHEK2突變的雜合子似乎爲早期乳腺癌患者的不利預後因素。作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關暗娼人羣DC-SIGN及DC-SIGNR基因多態性初步研究
...IGNR基因多態性。結果DC-SIGN基因型在234例中發現4例突變雜合子。DC-SIGNR等位基因頻率以7次重複最爲常見(65.2%),其次爲5次重複(18.4%)和9次重複(11.9%),其基因頻率分佈與國外報道差異有統計學意義。可見DC-SIGN基因具有多態性,而DC-...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組