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Marfan綜合徵1例報告
...方綜合徵（MarfanSyndrome）又名肢體細長征，先天性中胚層營養不良症、蜘蛛指（趾）症。主要表現:軀體異常，如體格細高，四肢及指趾細長，上下肢比例低於平均值及胸部畸形;眼晶體脫位;關節鬆弛;心臟大血管病變，如主動脈根...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第5期；病例報告 -
Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...細胞上的表達異常是本病的一個特徵，CD43基因定位於16號染色體上，提示WASP可能直接或通過更復雜的機制在調節CD43基因表達中起作用。另有人報道了一個呈常染色體顯性遺傳的WAS家系，在該家系中用Southern雜交技術未發現CD43基...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；細胞及分子生物學 -
VonHippel-Lindau病腎癌的臨牀特徵分析
...VonHippel-Lindau(VHL)病；腎細胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一種常染色體顯性遺傳的涉及多個系統的腫瘤綜合徵。VHL病腎癌屬於遺傳性腎癌，其發生率約佔全部腎癌的1.6%［1］。與散發性腎癌相比，具有獨特的臨牀特點。現對我們收集的2...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第2期 -
什麼是菌羣失調症，其所致腹瀉有何特點？
...症狀，臨牀上表現爲急性或慢性腹瀉。 嬰幼兒發病爲成人的3～10倍，全身衰竭、營養障礙和維生素缺乏、廣譜抗生素的長期應用、急性感染、激素治療、X線照射及大面積燒傷等爲腸菌羣失調的發病誘因。 菌羣失調所致...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；腹瀉防治300問 -
家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中，患者的雙親之一往往是患者，家族成員中常有多例患者，可達半數左右，男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中，患者的雙親都...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
第二節 癲癇
...少其致殘和死亡率。 （1）迅速控制抽搐：①安定：成人首次劑量10～20mg，按1～5mg/min緩慢靜脈注射，有效而復發者，30分鐘後可重複應用，或在首次用藥後將安定20～40mg加入10%葡萄糖液100～250ml中緩慢靜滴，10～20mg/h，視發作...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
研究發現癡呆是高度遺傳的
...4分）。1分代表該患者至少有3個親戚患有該疾病並且是常染色體顯性遺傳，也就是說受到影響的人有一個變異的基因和一個正常的基因，個體有50%的機率會將變異的基因傳遞到下一代中，導致後代遭受該疾病影響。4分則代表該...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
15-1細胞衰老
...細胞增殖次數與端粒DNA長度有關。Harley等1991發現體細胞染色體的端粒DNA會隨細胞分裂次數增加而不斷縮短。細胞DNA每複製一次端粒就縮短一段，當縮短到一定程度至Hayflick點時，可能會啓動DNA損傷檢測點（DNAdamagecheckpoint），激...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞生物學 -
10．8預後
10．8預後 蛋白質-能量營養不良的預後因病因、病程及嚴重程度和治療的早晚而不同。絕大多數病例的病程爲可逆的，經過治療可獲痊癒，無後遺症。但智力發育是否受到影響，尚難肯定。也有少數嚴重病例治療無效而死亡...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
環椎軟骨發育不全1例
...散發的，爲新生突變，與父親年齡較大有關［1］。屬常染色體顯性遺傳，10%～20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常，因此四肢長骨與顱底骨受累最重，椎骨、肋骨次之，表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第12期；病歷報告