變性性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...位與紅細胞酶D(ESD)基因和視網膜母細胞瘤(RB)基因緊連鎖,其異常主要表現爲點突變,另外還有小片斷缺失、插入等,一般可用PCR技術檢測出突變,亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。對具有典型症狀和K—F換、血清銅藍...
疾病;兒科法布里氏病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科Fabry-Anderson病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病