首發表現神經系統症狀的肝豆狀核變性的臨牀研究
...;Imageology 肝豆狀核變性(Wilson‘sdisease,WD)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,患者因體內銅異常沉積而出現一系列臨牀症狀。早期診斷是影響該病預後的關鍵因素。WD的首發症狀表現多樣,臨牀上易造成漏診或誤...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期母女同患甲狀腺功能減退症2例報告
...是先天性甲低最常見的原因,而家族性甲低有人認爲系常染色體隱性遺傳,由於代償性垂體促甲狀腺激素分泌增多,患者常有甲狀腺腫大,該母女與此類不符。患兒甲狀腺發育小,而發育異常常見的原因是:(1)發育缺陷;(2)...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期先天性視網膜劈裂一家系報告
...2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女兒均爲攜帶者,其外甥50%患病,患者均爲男性。本家系在確定病情及遺傳方式後須對其進行必要的優生優...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告Wilson病1例報告
...病例。父母親及其兄肝功正常。2討論Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,發病率約爲1/(50~100)萬,以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉着環(kagser-fleisoherring,即K-F環)爲其臨牀特徵...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期肝豆狀核變性1例
...狀核變性又稱Wilson病,是一種伴隨原發性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。由於銅沉積於豆狀核、肝臟、角膜、腎臟等組織致病,絕大多數限於同胞一代發病或呈隔代遺傳,男多於女,罕見連續兩代發病。本病例即連續兩...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期黑猩猩X染色體適應性進化研究獲突破
...的黑猩猩基因編碼區多態性數據庫,並發現在黑猩猩的X染色體上存在大量的適應性變異。本研究成果在分子進化和靈長類動物適應性進化研究史上是一個重要的里程碑,爲人類與黑猩猩在遺傳進化方面的研究奠定了重要的基礎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像第二節 神經病綜合徵(二)
...耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學上瞼下垂
...理病機(一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥;疾病大全;眼超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨,全身骨質脆弱。骨質...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;醫學影像