第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學鈣鎂聯用治療嬰兒手足搐搦症
...以上症狀應想到低鎂的可能。頑固性低鈣補鈣無效要注意低血鎂,甚至有的學者主張,對低鈣患兒無論是否有低血鎂存在,在補鈣同時補鎂,有利於血鈣回升。補鎂時臨牀宜選用硫酸鎂,嚴重的低鎂血癥應適當延長療程,同時定...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...,其遺傳方式基本符合Mendel常染色體遺傳,可能爲顯型或隱性遺傳,其中2個家系呈典型顯型遺傳。HLA基因分型發現補體C4A*4、補體型S42及DRB1等位基因中的0901和1301兩對等位基因與MG相關。結論 遺傳缺陷與環境因素相互作用導致...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第二節 再發風險在估計
...50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎高血磷可以預測冠狀動脈的鈣值增加
根據登載於11月5日美國腎臟學會期刊中的研究報告,高血磷值的年輕健康成人,其冠狀動脈鈣值比較可能增加。 明尼蘇達大學、美國腎臟資料系統、心血管特殊研究中心的RobertN.Foley寫道,動物實驗與末期慢性腎臟病的...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關果糖二磷酸鈉併發急性高磷血癥危象個案分析
...性高磷血癥並急性腎功能不全。予以血液透析治療3天,血磷降至正常,1周後尿量逐漸增多,但腎功能無明顯好轉,血清Cr347.75~721.25μmol/L。2周後一般情況好轉,赴武漢同濟醫院行腎臟穿刺活檢術,病理診斷爲急性腎小管間質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第6期成人Bartter綜合徵1例
...國1979年首次報道,臨牀極爲罕見。目前認爲它是一種常染色體隱形遺傳病,發病者多爲兒童,成人可因基因突變而後天獲得[2]。其發病機制尚不明確,多認爲由於腎小管袢升段Na+-2Cl-K+協同轉運蛋白或與此相關的離子通道基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第7期先天性角膜異常有哪些?
...。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基質可有瀰漫性渾濁,其中央有一個緻密白斑;...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問遺傳性耳聾示意
...陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾,其中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問