第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血症。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學不孕不育132例患者染色體分析
【摘要】目的探討染色體異常與不孕不育的關係。方法對不孕不育患者進行外周血染色體核型分析。結果132例不孕不育患者中,異常核型30例,佔22.73%。結論染色體異常,尤其是性染色體異常是導致不孕不育的重要原因。【關鍵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期色素失禁症1例
...部分爲膿皰,約綠豆至蠶豆大小,皰液清,皰壁緊張,以軀幹側面及四肢爲多見,尤其在腋窩及腹股溝區皮疹密集,並排列成行。指(趾)甲正常。淺表淋巴結無腫大。頭圍34cm。心肺腹未見異常。脊柱四肢活動自如,擁抱反射...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第10期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪小兒跛行病因分析
...疾病,Duchenne型多見,可在嬰幼兒起病,逐漸加重,表現軀幹四肢近端無力,肌力低下,假性腓腸肌肥大,Gowers徵,行走時骨盆不能固定,雙側搖擺,脊柱前凸,形似鴨步,多數在15~20歲左右不能行走,常因呼吸衰竭、肺炎、心...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期弓形蟲病
...形蟲(Toxophasmagondii)所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性感染;發病者臨牀表現複雜,其症狀和體徵又缺乏特異性,易造成誤診,主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。孕婦受染後,病原可通過胎盤感染胎兒,直接影響胎兒...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科小兒再生障礙性貧血
...礙性貧血又稱範可尼綜合徵(Fanconi‘sanemia),是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形,小眼球,斜視;約3/4的病人有骨骼畸形,以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見,其次...
求醫問藥;疾病手冊;兒科Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期淺談脊椎關節錯位在臨牀診療中的重要性
...。其主要作用有:(1)人體處於各種體位時支持頭顱和軀幹,並將載重負荷傳到骨盆。(2)使頭顱及軀幹能夠在三維空間內完成較大範圍的生理活動。(3)保護脊髓及胸、腹、腰和盆腔內的臟器不受損傷。脊柱病通常泛指骨傷...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期