研究發現白化病四種新突變基因
...少有16種白化病亞型,分別由不同基因突變引起,多呈常染色體隱性遺傳,人羣白化病基因攜帶率約爲1/60。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...文獻報道。其父母則分別爲此突變位點的雜合子,符合常染色體隱性遺傳方式。HPS是白化病中危害最大的一種亞型,臨牀上以眼皮膚白化病症狀、出血傾向和組織內蠟樣脂質聚積三聯症爲主要特徵,可伴致命性併發症如肺纖維化...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學心內膜彈性纖維增生症
...障礙。③遺傳因素:9%病例呈家族性發病,認爲本病系常染色體遺傳。④遺傳代謝性疾病:有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒鹼缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生症。⑤繼發於血液動力學的改變:心室高度擴大時,心室...
求醫問藥;疾病手冊;兒科上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
...表明基因型和表型存在一定的相關性。 17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。 該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組喫飽不等於喫好生物強化應對國人“隱性飢餓”
...良人口數量減少了近1億。但是,一種不容易發現的“隱性飢餓正在悄悄地危害人類健康。2014年,全球約有20億人正遭受“隱性飢餓。在中國,“隱性飢餓也同樣嚴峻。日前,中國科學家指出,爲應對由微量營養素缺乏...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞前庭水管擴大綜合徵8例臨牀分析
...內耳發育畸形,國外研究已報道爲家族遺傳性疾病,系常染色體隱性遺傳。張素珍[3]報道45例中2例爲姑侄關係。本文8例中2例爲雙胞胎,1例家族中有聾啞病者,因已故去,缺乏確鑿依據。Walsh[4]認爲在胚胎第5周時前庭小管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第3期X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
...而其他10%~20%[1]的病人存在其他問題,有研究顯示常染色體編碼Igφ[2,3]、μHC[4]和LC的基因存在突變。1BTK的遺傳學特性大多數PID的遺傳形式已經明確,幾乎均爲單基因遺傳,多數爲常染色體隱性遺傳,其次爲X連鎖隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期超聲診斷胎兒腎囊腫1例
...和多囊腎鑑別。多囊腎分爲成年型及嬰兒型,成年型屬常染色體顯性遺傳病,聲像圖表現爲雙腎增大,正常腎實質及腎竇回聲消失,腎區爲大小不等無回聲區,呈蜂窩狀;嬰兒型屬常染色體隱性遺傳性病,聲像圖表現爲兩腎增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期36.5肝豆狀核變性
36.5肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病,主要病理改變爲豆狀核變性和肝硬化。多發生於兒童或青年人。 36.5.1病因 爲銅代謝障礙,患者胃腸道對銅的吸收超過正常,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學二磷酸鹽骨科臨牀應用的研究進展△
...、蘭色鞏膜、牙齒發育不全、身材矮小等爲臨牀特徵的常染色體顯性或隱性遺傳性結締組織病。有明顯的家族遺傳傾向。其主要病因是Ⅰ型膠原基因突變,並導致Ⅰ型膠原結構和功能異常的代謝性骨病。由於成骨不全患者骨骼纖...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第1期