-
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)［摘要］目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
足月新生兒缺血缺氧性腦病並低鈣抽搐的臨牀分析
【摘要】目的瞭解新生兒缺血缺氧性腦病並低血鈣的發生率，指導臨牀觀測及治療。方法對47例足月新生兒缺血缺氧性腦病進行了回顧性分析。分析這些患兒血鈣水平及相應的臨牀表現，尋找合理的補鈣方法。結果本組患兒發生...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第4期 -
原發性甲狀旁腺功能亢進診斷
...，使腸吸收鈣、磷、鎂增多;PHT抑制腎小管回吸收磷，降低血磷濃度。總的結果是:血清鈣高，磷低，尿鈣、磷排出多。反映破骨細胞功能的抗酒石酸酸性磷酸酶、尿羥脯氨酸、脫氧吡啶啉、Ⅰ型膠原氨基端交聯肽等測值升高;由於...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第23期；綜述 -
基因療法爲血友病患者帶來希望
...傳，一般由女性傳遞，男性發病。血友病丙較少見，爲常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。最近，科學家爲一名患有嚴重血友病的澳洲醫生注射了一個血液凝結的基因，使他暫時免於出血...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見，它的病因主要爲遺傳因素（包括基因突變、染色體異常）和非遺傳因素（如孕早期感染風疹病毒，接受X射線照射及某些藥物的影響）。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第9期 -
我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲症”新致病基因
...色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。視網膜色素變性俗稱“夜盲症”、“雞盲眼”，是眼科中...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
糖尿病初用胰島素致心力衰竭的護理觀察
...亦增加，夜尿便明顯增多，這種夜尿增多的現象，提示有隱性心衰發生的可能，應引起重視。原有心力衰竭患者出現症狀加重或應用強心、利尿劑治療效果不佳，應考慮有低血鉀可能。應報告醫生進行處理。對於初用胰島素治療...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2008年第5卷第19期 -
病理生理學複習思考題
...大量5％葡萄糖液，此患者最容易發生的電解質紊亂是a、低血鈉 b、低血鈣c、低血磷 d、低血鉀5、各種利尿劑引起低鉀血癥的共同機理是a、抑制近曲小管對鈉水的重吸收b、抑制髓袢升支粗段對nacl的重吸收c、通過血容量的減...
醫源資料庫；醫源習題集；病理生理學 -
靜脈補液適用於哪些脫水患兒？
...血癥明顯時應補鈣 在輸液過程中，營養不良及活動性佝僂病的孩子容易出現低血鈣症狀，如四肢肌張力增強或出現驚厥。此時可補給10%葡萄糖酸鈣2毫升/公斤體重/次，加入等量5%～10%葡萄糖內靜脈滴入，每日1～2次，直至鈣...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒消化病防治270問 -
霍亂
...毒株CVD103，然後導入一個抗汞（Hg）的編碼基因進入HlyA的染色體位點，成爲CVD103-HgR減毒株。此菌苗能明顯對抗01羣古典生物型和埃爾託生物型霍亂弧菌的感染。Taket等報告，口服3～5×108單一劑量CVD103-HgR菌後，志願者中獲得100%的...
求醫問藥；疾病手冊；感染與傳染病科