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...不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定艾-蕩綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...肝硬化、先天性卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶缺乏症、無β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黃疸、尿毒症、甲狀腺功能減退症、心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血症、吸收不良綜合徵。(2)升高:原發性高脂血症、脂肪肝、膽...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定埃萊爾-當洛綜合症
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病