結節性硬化的CT、MRI診斷
...eville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下。病理改變主要包括皮層灰質結節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期短暫性腦缺血發作的研究進展
...或其他疾病以TIA爲主要表現,有以TIA爲主要表現的CADASIL家族報道[8],應引起注意。 2.2病因診斷有很多學者強調,TIA是一種綜合徵,而不是一種獨立疾病。TIA並不是最終診斷,在臨牀處理時應首先診斷病因而不是直接治療...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第5期Nature:漸凍人致病蛋白再添新成員
...emproteinopathy)的罕見遺傳性退行性疾病有關。這一疾病是家族型肌萎縮側索硬化症(ALS)的一種病例,可累及肌肉、大腦、運動神經元和骨骼。“這項研究利用了多種科學方法,爲我們提供了強有力的證據證實,與RNA代謝有關的...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組腫瘤性息肉
...又可分爲腺管狀、絨毛狀和混合性3類。多發性者常見爲家族性腺瘤病,其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外腫瘤的Gardner氏綜合徵、Turcot氏綜合徵等,它們多有不同的惡變率、被視爲癌前病變,因此腺瘤的診斷具有重要的臨...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...病基因(TGM6基因)。轉谷氨醯胺酶6型屬於轉谷氨醯胺酶家族,該家族蛋白在人體內廣泛表達,主要參與了催化酰基轉移反應、蛋白質轉錄後修飾、GTP水解、干預信息轉導、促進細胞凋亡、調節轉錄等多種生理過程,轉谷氨醯胺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組用中醫方法治療老年癡呆症
...發性退行性癡呆是應該重點防治的疾病。現代醫學已經從神經病理學、生物化學、基因學、病毒學等方面對老年癡呆病進行了廣泛的研究並取得了可喜的進展,但其病因和發病機制目前尚未完全明瞭。老年癡呆的流行病學調查表...
行業資訊;臨牀快報;中醫臨牀快報1型進行性家族性肝內膽汁淤積與金合歡醇X受體活性降低有關
...56-764)發表在最新一期胃腸病學雜誌上的一項研究表明,家族性肝內膽汁淤積-1的消失使FXR的核易位減少,隨後出現腸和肝臟膽汁酸轉運物表達的病理改變。美國紐約西奈山醫學院的FrankChen博士指出,家族性肝內膽汁淤積-1基因...
行業資訊;臨牀快報;普通外科家族性肌萎縮硬化症酵母研究模型的探索
...D1)基因缺失的釀酒酵母菌株,爲進一步以酵母爲模型開展家族性肌萎縮硬化症發病機制及防治研究奠定基礎。方法運用LFHPCR構建了帶有遺傳黴素抗性基因(KanMX4)的SOD1基因中斷框,轉化釀酒酵母BY5677,以添加G418的平板篩選出S...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期銀屑病性關節炎
...旁侵蝕,以致骨質溶解,伴或不伴骨質性關節強硬,酷似神經病性關節病,爲無痛性。此型的皮膚銀屑病常廣泛而嚴重,爲膿皰型或紅皮病型。⑸強直性脊椎炎型:佔5%,表現爲單純性脊椎炎或脊椎炎與外周關節炎重疊。脊椎病...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科