血尿酸與血脂關係的分析
...UA升高[3]。高UA血癥與血脂異常、肥胖之間可能有某些遺傳或獲得性遺傳共同缺陷,使高UA血癥常伴高血脂[4]。血清非高密度脂蛋白是除HDL-C以外的所有脂蛋白膽固醇的總和。其中包括了VLDL及其殘粒、IDL-C、LP(a)等,儘管...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第1期腎上腺腦白質營養不良1例
...行走。2討論腎上腺腦白質營養不良(ALD)是一種少見的X-連鎖隱性遺傳代謝性疾病,其病因是脂肪酸代謝障礙使極長鏈脂肪酸在腦白質和腎上腺異常積累,導致白質脫髓鞘性病變和腎上腺皮質功能低下。臨牀表現多樣,以兒童型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期HLA多態性在廣東漢族人羣分佈的特殊性
...人羣中的分佈頻率與相關文獻其他民族和人羣相比爲顯著連鎖不平衡單倍型。 CharacterizationanddistributionofHLApolymorphismintheGuangdongHanpopulation XIAOLulu,CHENHongtao,YEXin,etal.GuangzhouTissueTypingCenter,Guangzhou510095 【Abstract】 Objective Tost...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學先天性視網膜劈裂
【概述】文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發生於神經纖維層...
求醫問藥;疾病手冊;眼科FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X綜合徵是最常見的X連鎖智力低下疾病,也是家族性智力低下最常見的原因之一。主要臨牀表現有不同程度的智力障礙、青春期後巨睾丸,部分患者有面部特徵性表現,如長臉、招風耳、高齶...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...P比同義cSNP有1.8倍的顯著富集。這種富集現象在與X染色體連鎖的SNPs中表現得更加明顯,說明有害多態性突變多是隱性的。 該項研究第一次在如此大規模的樣本量下對人類最爲重要的編碼區進行了全面掃描,獲得的數據能夠...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...引起該家系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組武漢植物園葡萄基因組學研究取得新進展
...該圖譜含有完整的序列信息SNP分子標記約4400個,全部19個連鎖羣總遺傳距離約2000釐摩。該遺傳圖譜將用於葡萄關鍵農藝性狀QTL定位,並開發與優異性狀緊密連鎖的分子標記,應於用葡萄分子標記輔助育種。同時,該課題組研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因治療在臨牀上或將成爲現實(上篇)
...合徵的男孩,特別是已經接受幹細胞移植的X染色體重度連鎖聯合免疫缺陷症(SCID-X1)的大齡患者。最新的研究成果令人鼓舞,“它們簡要地顯示出,基因治療是可行的。”會議的主持人George評論道,他是波士頓兒童醫院幹細胞...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞五福心腦清對多發性腦梗死性癡呆大鼠的保護作用
...基,具有清除、防止活性氧合成和蓄積,阻斷脂質過氧化連鎖反應,保護細胞免受毒害的作用[2]。腦缺血時產生大量氧自由基,細胞內SOD減少,氧自由基不能被清除,細胞膜磷脂中多聚不飽和脂肪酸的不飽和雙酯鍵易受...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第8期