埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病白血病前期
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中,發生白血病數較未輻射地區高30和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病的...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病過氧化酶染色
...進而變成棕黑色化合物,沉澱於胞質內。別名:過氧化酶染色;POX過氧化物酶染色的醫學檢查:檢查名稱:過氧化物酶染色分類:血細胞化學染色血液檢查化驗取材:血液過氧化物酶染色的測定原理:粒細胞和單核細胞胞漿內含...
血液檢查;化驗及醫學檢查;血細胞化學染色埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病;皮膚性病科Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病吉特林綜合徵
...nsyndrome概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病冒煙性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中,發生白血病數較未輻射地區高30和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病的...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病