二、CD3γ、δ和ε鏈
...的類似免疫球蛋白胞外功能域,編碼這些肽鏈的基因密切連鎖,可能起源於同一祖先基因。在複合體中,CD3γ、δ和ε以二種非共價鍵形式γε和δε異源二聚體存在。 ε鏈分子量爲20-25kDa,從編碼εcDNA推算出多肽鏈的結構,包括...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1]。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見圖1)及其所處...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第三節 精神性疾病的生物化學
...)分析,,獲得慢性最大優勢計數(LodScore)爲2.45,證實連鎖存在。Sherrington的此一研究成爲精神分裂症分子遺傳學領域的首次陽性結果,引起了廣泛的反應。Crow(英國)依據:①兩性發病的臨牀表現不同,男性起病早,症狀嚴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學新疆哈薩克族人羣低密度脂蛋白受體基因多態性與血脂水平的遺傳易感性
...的確切機制尚不清楚,可能是由於多態性與功能位點之間連鎖不平衡[4]。因此多個候選位點等位基因變異的綜合分析,能得出更完整全面的結論,有待進一步研究、探討。 總之,新疆哈薩克族人羣存在LDL-R基因AvaⅡ酶切位點...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...[7]建立了聯合應用PCR-單鏈構象多態性和短串聯重複序列連鎖分析方法產前診斷PKU患兒,初步結果表明該方法準確性高,具有較高的臨牀應用價值。目前對PKU患者的篩查和臨牀檢驗已經達到基因水平,如單鏈多態性PCR檢測、高壓...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期精神分裂症與銜接蛋白PICK1
...傳病,並被認爲是一個最複雜的人類遺傳病,通過基因的連鎖分析和關聯研究,目前已經發現的精神分裂症易感基因主要位於染色體的1q,2q,5q,6p,6q,8p,10p,13q,15q,18q和22q[4]。其中人類22號染色體一直是精神分裂症易感性研究的熱...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第6期外顯子測序揭示NCSTN基因的突變可致AI發生
...006年由張學軍教授領導的科研團隊利用全基因組掃描結合連鎖分析的方法,將疾病的致病基因定位於1p21.1-1q25.3區域,這項成果在同一雜誌(JournalofInvestigativeDermatology)發表。由於連鎖區域範圍較大,包含大約900個基因,若要進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是我國南方地區常見X連鎖不完全顯性遺傳病,具有多種臨牀表現,從無症狀到新生兒黃疸、蠶豆病、藥物誘導性溶血、感染及其它因素誘發性溶血等。我國南方各省發病率較高,爲調查海南地...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期藥店圈2014年發生了這8件大事
...2014年7月2日在深圳證券交易所中小板掛牌交易,這是中國連鎖藥店第一支上市交易的股票,這一重大消息,不僅對一心堂自身的發展起到了里程碑的作用,同時也填補了國內醫藥零售行業直營連鎖藥店A股上市公司的空白,向行...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因診斷技術 臨牀應用
...效果良好。即使不明確致病基因,也可利用遺傳標誌進行連鎖分析來診斷某些遺傳病。現在已實現基因診斷的遺傳病已不下百種,這裏僅舉幾例加以說明。(1)血紅蛋白病的基因診斷:大多數α地中海貧血是由於α珠蛋白基因缺失...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;其他