遺傳性血色沉着症
...象的鐵過載可能實際上歸因於其他未認知的原因。高加索人羣(白種人)中10%~15%是C282Y突變的雜合子攜帶者[3,4]。約25%是隻有一個H63D突變的攜帶者。由於未知的原因,不是所有C282Y突變的純合子個體表現出HH表型特徵。...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
【摘要】目的瞭解海南省新生兒G6PD缺乏症的發生率。方法對出生72h後的8069名新生兒(男嬰4598人,女嬰3471人)採集足跟血製作血濾紙幹標本,採用熒光斑點定性試驗測定G6PD活性,初篩陽性新生兒,召回採靜脈血進行改良G6PD/6PGD...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期丙酮酸激酶缺乏如何診治?
...失,故手術治療的療效不如遺傳性球形細胞增多症好。③葉酸:對長期有貧血患者,宜每日口服葉酸5毫克,以防葉酸缺乏。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問滬盲童有望通過世界最先進基因治療重返光明
...——黃斑區的一種老年性疾病,多發生於四十五歲以上的人羣。患病者視力下降,視物變形,是當前老年人致盲的重要疾病之一。隨着上海老齡人口逐漸增多,患者也越來越多,老年性黃斑病變越來越受到社會關注。 上海交...
行業資訊;臨牀快報;眼科耳聾基因芯片篩查科技創新引領民生福祉
...障礙已成爲我國第二大出生缺陷疾病。來自中國聽力殘疾人羣現狀及致殘原因分析報告稱,我國現有殘疾人約8296萬,其中聽力殘疾人2780萬,居各類殘疾之首(33%),耳聾已經成爲最常見的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組5.6維生素B1
...與3,4雙羧基肉桂酸和單寧酸有關。低維生素B1攝取量的人羣,如果多喫些抗B1因子,可導致維生素B1缺乏。 穀類在除去麩皮與糖的過程中,維生素B1損失很多,國外對精加工後的麪粉都強化維生素與礦物質使其量相當於粗製...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學我國進入RNA診斷新時代
...查數據顯示我國衣原體感染的高發年齡段是21—35的育齡人羣,目前我國育齡女性的衣原體感染率至少已達6%—10%。更令人擔憂的是,淋菌性尿道炎、沙眼衣原體等引起的非淋菌性尿道炎會提高患者感染艾滋病的風險。居金良告訴...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清學篩查、影像學檢查顯示爲常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合徵風險值1/270,1/1000≤18三體綜合徵風險值1/350)的孕婦。(二)有介入性產前...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞社區門診糖尿病高危人羣1686例篩檢報告
【摘要】目的通過對社區門診糖尿病高危人羣的篩檢,探討糖尿病早期發現的方法和防治策略。方法採用自編的篩查表,對門診患者中的糖尿病高危人羣進行篩檢,並進行早期干預和臨牀分析。結果在社區日常門診中,糖尿病(...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第13期乳糖不耐受以及解決方法的研究動態
...產的低乳糖牛奶可能是目前解決乳糖不耐受和乳糖酶缺乏人羣飲奶的較爲有效的手段。研究乳糖酶水解低乳糖牛奶中營養成分的利用率和長期飲用效果,對改善我國居民的膳食和營養狀況具有重大意義。【關鍵詞】乳糖不耐受;...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第12期