嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科Stargardt病一家2例
Stargardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
Stargardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期湖南鉤端螺旋體病原高發區兩時段人羣感染狀況探析
...血、波摩那、致熱、七日熱4個羣陽性率高於女性,前2羣隱性感染率男性高於女性;人羣隱性感染率近期較前期差值較大的以黃疸出血羣爲最高(24.8:8.0),其次爲秋季、澳洲、波摩那和流感傷寒4個羣;病人感染有黃疸出血、秋...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第7期第七節 尿液氨基酸檢查
...明顯增加。 檢查尿液中氨基酸及其代謝產生,可作爲遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗。血中氨基酸濃度增加,可溢也在尿中,見於某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷,腎小管重吸收障礙,腎閾值降低,所致型氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...,探討RP的發病機制。 2材料與方法對67家系常染色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨表婚,...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究第三節 產前診斷
...兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病,多數常染色體隱性遺傳,少數爲X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。 診斷方法:1.孕婦血或尿查特異性代謝產物,如尿中測定甲基丙二酸;2.羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學先天性魚鱗病1例
...罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失。其角質層...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期糖原貯積病Ⅰ型1例
...病(glycogenstoragedisease,GSD)又稱糖原沉着症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期