遺傳相關結直腸癌研究進展
...現存在6%的北歐猶太人後代中,該突變認爲是一種基因多態性現象。攜帶這種突變基因的人羣患結直腸癌的危險升高,大約升高1.4~1.9倍,同FAP比較,明顯要低。與大多APC種系突變導致蛋白結構反常不同,I1307K的種系突變產生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...己追求生命和夢想的勇氣傳遞給了其他人。80%的罕見病是遺傳缺陷所致“目前確認的罕見病有六七千種,約佔人類疾病的10%。”特級專家、北京兒童醫院血液科張永紅教授表示,約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致,其中一半患者在...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:重要的癌症表觀遺傳標記
...析,發現在每位患者的所有轉移性腫瘤中都有一致的表觀遺傳“標記”。這一研究表明在癌細胞的核DNA中有穩定的表觀遺傳“標記”且改變了基因表達。當前普遍觀點認爲,個體廣泛癌症中的標記差異巨大,將它們當做治療靶點...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關攜帶嚴重致病基因的人也可能很健康遺傳變異與疾病之間因果關係或需重估
...尚不清楚,但該研究給發現對這些疾病起保護作用的基因多態性,提供了非常重要的第一步。而此前對於遺傳變異和一些嚴重疾病之間因果關係的假設,或需重新評估。囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認爲是完全外顯的,也...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...傳遞給子代。連鎖分析多使用基因組中廣泛存在的各種DNA多態性位,特別是基因突變部位或緊鄰的多態性位點作爲標記。RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技術均可用於連鎖分析。 二、基因異常與診斷方法的選用 各種遺傳病的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎SHP基因多態性與出生體重和胰島素敏感性關係的雙生子研究
...的探討微小異源二聚體夥伴基因(smallheterodimerpartnergene,SHP)多態性與出生體重和胰島素敏感性的關係,檢測SHP基因的SNP位點rs7504多態性。方法採用DNA鑑定393對雙生子(其中單卵雙生子256對,二卵雙生子137對)卵型,問卷詢問出生體...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第3期一大型研究發現74種癌症遺傳因素
...團隊”中,研究人員從而增加了自己探測被稱爲單核苷酸多態性(SNP)的與癌症風險有關的普通變異的能力。在數以千計的此類變異中,或許每個變異只需要很少的數量便能夠增加個體罹患癌症的風險,因此那些大型的研究項目...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組p53內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性的關係
...雜誌2005Vol.40No.5P.386-38911(長沙)爲了探討p53基因內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性之間的關係。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)基因型分析技術對95例口腔腫瘤患者和105名健康對照者p53內含子7ApaⅠ酶...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關《國際遺傳學雜誌》、《國際免疫學雜誌》進入中國科技核心期刊行列
我校主辦的《國際遺傳學雜誌》和《國際免疫學雜誌》兩刊進入中國科技核心期刊(中國科技論文統計源期刊)行列。《國際遺傳學雜誌》1978年創刊,原名爲《國外醫學》遺傳學分冊,前任主編爲哈爾濱醫科大學李璞教授,現...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學新技術可通過胚胎檢測200種遺傳病
...出了一種新型電腦篩選技術,該技術可以對胚胎進行200種遺傳疾病的檢測。該技術的原型是在20世紀80年代末推出的名爲PGD的胚胎移植前遺傳病診斷技術,主要用於在胚胎植入子宮之前對其是否有遺傳缺陷和染色體異常進行篩查...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科