遺傳相關結直腸癌研究進展
...是臨牀最常見的遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期nm23、p53基因突變與賁門癌癌生物學特性的關係
【摘要】目的檢測賁門癌癌組織中nm23和p53基因外顯子突變情況,尋找有助於準確預測局部腫瘤進展、分型、預後情況的臨牀參照指標。方法應用PCR-SSCP檢測21例賁門癌癌術後新鮮標本組織中nm23及p53基因外顯子突變情,並與賁門癌...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第1期淮陰A1555G突變相關耳聾核心家系成員的連接蛋白26基因突變分析
...了探討連接蛋白26(connexin26,Cx26)基因是否是江蘇淮陰A1555G突變相關母系遺傳聾家系的核修飾基因。研究者採用聚合酶鏈反應-限制片斷長度多態性分析(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和測序技術,對江蘇淮陰A1555G突變相...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組乳腺癌基因之爭
...長海醫院腫瘤科主任王雅傑曾經做了華東地區乳腺癌基因突變的篩查,結果發現乳腺癌患者中,與BRCA1/2基因突變相關的還不到百分之五,比國外報道的還要低。朱莉接受乳腺切除術的消息仍在發酵,BRCA1、BRCA2這兩個基因也跟着...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關耐多藥結核分支桿菌基因突變在耐藥性檢測中的應用
耐多藥結核分支桿菌基因突變在耐藥性檢測中的應用(pdf)【摘要】目的探討耐多藥結核病(MDR-TB)臨牀分離株rPOB、KatG和rpsL基因突變在耐藥性檢測中的應用價值。方法採用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)技術分析了54株...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第9期PNAS:分割人類基因組
準確闡明特定生物體內的突變率對於研究人員而言是一件極其困難的事情。在近期發表於《美國科學院院刊》(PNAS)雜誌上的一項研究中,賓夕法尼亞州立大學的KaterynaMakova和同事們闡明瞭出現這種情況的原因。以往的研究都是...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組使結核風險增加7倍的遺傳突變
...urnalofExperimentalMedicine)上的一篇論文說,一個微小的遺傳突變可以把人患結核病的風險提高到原來的7倍。一組來自韓國、墨西哥和美國的科學家發現了一個發生微小突變的基因能夠讓墨西哥感染結核桿菌的人發病的機率提高到...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兩篇Cell文章:解譯癌症突變
科學家們發現了癌症遺傳突變攻擊控制人類細胞的一些網絡的機制,這些知識對於未來開發出個體化精確癌症療法至關重要。自從十多年前人類的基因組被解碼,癌症基因組學研究在全球生命科學中一直佔據着重要的地位,並在...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家發現9個引發乳腺癌的新基因
...所有基因,發現在不同的癌症患者中,引發乳腺癌基因的突變不盡一樣,這就表明,乳腺癌具有高度的遺傳多樣性,理解其序列的多樣性對於我們提出更爲合理的治療方法很有幫助。所有的癌症都會發現有DNA的改變,體細胞的突...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關量體裁衣個性化治療肺癌患者
...人來說就是“特別”的驅動基因。相比於歐美人羣9%的EGFR突變率,中國肺癌人羣EGFR突變率高達30.1%,而且一般發生在不吸菸的女性身上上世紀80年代,剛從醫學院畢業的吳一龍成爲了中山大學腫瘤醫院的一名醫生。此後,他便遇...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關