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X-連鎖無丙種球蛋白血癥一例報告及文獻複習
...華結核和呼吸雜誌2006Vol.29No.12P.796-8008（廣州）爲了探討X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現、診斷方法和治療。研究者對1例21歲伴毛細血管擴張、B淋巴細胞減少、低丙種球蛋白血癥(IgG1.38g/L，IgA0.25g/L，IgM0.17g/L)及反覆肺部感染患...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
一起由腸炎沙門菌引起食物中毒的檢測
...後，迅速趕往各醫院進行調查，發現病人均食用過某糕點連鎖經營企業生產的三明治，按照臨牀症狀和病人食譜的調查，初步推斷爲食用不潔三明治引起的細菌性食物中毒。隨着媒體向全區通報中毒事件，到區級醫療單位和各街...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2005年第5卷第4期 -
2月19日《自然》雜誌內容精選
...基因組路線圖”項目的一部分，BingRen及同事採用一個跨染色體單體型重建策略來構建多種不同人體組織的單體型分辨率的表觀基因組圖。這些圖件顯示了染色質狀態和轉錄方面所存在的廣泛的等位基因偏差，這些偏差在不同組...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的研究進展
...缺乏症（XLA）。直到1993年，Vetrie［3］等人採用酵母人工染色體（YAC）克隆系統，從人的B細胞cDNA中直接篩選基因，得到的基因能編碼一種分子量爲77kD的蛋白酪氨酸激酶，並且在患有XLA的病人中均能檢測到點突變或缺失突變，表...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50％的病因是由於染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種：t(...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
輔助生殖技術已超越不孕不育治療範疇
...斷（PGD），目前可通過PGD技術診斷的單基因遺傳病包括常染色體遺傳性疾病、性連鎖性遺傳性疾病以及線粒體疾病等共30餘種；同時，越來越多的卵母細胞成熟障礙的患者，可通過卵母細胞體外成熟（IVM）技術而獲得妊娠的機會...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
一個新基因nsr功能起源和進化研究取得進展
...析的結果則進一步表明，nsr通過轉錄後調節幾個重要的Y染色體連鎖的育性因子參與精子的個體化（spermindividualization）和捲曲摺疊（spermcoiling）過程，並對精子軸絲結構的完整性有重要貢獻。此外，外羣物種裏的祖先基因缺乏同n...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
AndersonFabry病:酶替代療法改善冠脈微血管功能療效待評價
...並不能有效改善男性AndersonFabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色體連鎖隱性遺傳病)患者的冠脈微血管功能。[Heart2006,92(3)∶357] 該研究比較了10例不吸菸的男性AndersonFabry病患者(平均年齡53.8歲,平均膽固醇濃度5.5mmol/L)和24名不吸菸...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
關於印發《麻醉藥品和精神藥品經營管理辦法（試行）》的通知
...）。 第十一條 申請零售第二類精神藥品的藥品零售連鎖企業，應當向所在地設區的市級藥品監督管理機構提出申請，填報《申報麻醉藥品和精神藥品定點經營申請表》（附件1），報送相應資料（附件4）。 設區的市級...
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第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道，Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告，用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系，2個英國家庭進行...
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