大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...D血型鑑定、非整倍體遺傳病如21三體綜合徵等、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合徵等遺傳性疾病的無創產前檢測中。大規模並行基因組測序技術(MPGS)在無創產前基因檢測(NIPT)中的應用目前應用於研究cf-fDNA...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞關於公佈“藥品分類管理示範藥店”名單的通知
...企業所在地藥品監督管理部門的推薦,我局決定一致醫藥連鎖有限公司紅寶分店等124家零售藥店爲“藥品分類管理示範藥店”(名單見附件)。 在藥品流通領域開展分類管理是一項嶄新的工作,我局希望示範藥店繼續發揚勇於...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規第五節 產前診斷
...代謝病的產前診斷 (1)胎兒性別鑑定:如果孕婦爲X連鎖隱性遺傳病(例如甲型血友病、DMD等)攜帶者,生育患子的概率5%。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下,可考慮對男胎進行選擇性流產,防止患兒出生。可以採用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎專訪覃成:解密辣椒爲什麼這麼辣
...對Zunla-1和Chiltepin進行了全基因組測序,構建了高密度的連鎖圖譜,並組裝得到高質量的基因組精細圖譜。兩個基因組大小約爲3.3Gb,分別有35,336和34,476個基因,12對染色體,其中約90%的基因都錨定到這些染色體上。研究表明,辣...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...血友病 右大腿巨大血腫 甲型血友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85%,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向[1]。關節出血是本病的特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第9期首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...了20多種常見單基因遺傳病的資料,包括性畸形、染色體連鎖魚鱗病、血友病、成骨發育不全、地中海貧血、遺傳性視神經萎縮等,並對這些遺傳基因進行了基因診斷。雖然這一技術要求很高,但程序看起來卻比較簡單,對患有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年腦血管病與自由基SOD關係
...性缺血後恢復血流灌注會發生再灌注損傷。並指出自由基連鎖反應造成損傷是腦再灌注損傷的重要病理環節[1]。本文對老年人腦血管病患者做血漿丙二醛(MDA)及超氧化物歧化酶檢測,探討自由基系統與腦血管病的關係。 ...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...作用。 據介紹,華中農業大學此項研究利用此高密度連鎖圖,對水稻“永久F2”羣體產量相關性狀數據作了重新分析,採用h-test方法計算了產量性狀在全基因組範圍內的顯性和超顯性效應,顯性×顯性互作效應。研究結果表...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞