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全面性發作
...強直期：患者突然意識喪失，常伴一聲大叫而摔倒，全身骨骼肌強直性收縮，頸部及軀幹自前屈轉爲角弓反張，上肢上舉後旋轉爲內收前旋，下肢自屈曲轉變爲強烈伸直及足內翻。呼吸肌強直收縮導致呼吸暫停，面色由蒼白或充...
疾病；神經內科 -
21-羥化酶缺乏症
...血癥使女性男性化，導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常，並影響生育能力。21-羥化酶缺乏症屬於罕見病，在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。病因和流行病學：21-OHD由位於染色體6p21.3區域...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
狼瘡腎炎
...）、抗紅細胞抗體、抗血小板抗體、抗淋巴細胞抗體、抗骨骼肌細胞、抗平滑肌細胞抗體、抗甲狀腺上皮細胞抗體等。輔助檢查：腎活檢和皮膚狼瘡帶試驗（LBT）：腎活檢結合免疫熒光和電鏡檢查，對SLE的確診率幾乎達100%，並...
腎內科；繼發性腎臟疾病；自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害；疾病 -
肺不發育或發育不全
...困難加重、發紺、呼吸音粗，生長發育遲緩。伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的症狀。患者的胸廓常無畸形，雙側對稱或近乎對稱，患側呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失，叩診可以是實音或是過輕音，無特異性。伴...
疾病；胸外科；氣管及肺疾病；氣管及肺先天性疾病 -
系統性紅斑狼瘡性腎炎
...）、抗紅細胞抗體、抗血小板抗體、抗淋巴細胞抗體、抗骨骼肌細胞、抗平滑肌細胞抗體、抗甲狀腺上皮細胞抗體等。輔助檢查：腎活檢和皮膚狼瘡帶試驗（LBT）：腎活檢結合免疫熒光和電鏡檢查，對SLE的確診率幾乎達100%，並...
腎內科；繼發性腎臟疾病；自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害 -
重症肌無力
...膜上乙酰膽鹼受體受損引起。臨牀主要表現爲部分或全身骨骼肌無力和極易疲勞，經休息和膽鹼酯酶抑制劑治療後症狀減輕，活動後症狀加重。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞嚥肌和呼吸肌。嚴重者球麻痹。重症肌無力以肌肉易疲勞...
中醫學；鍼灸學；中醫常見病；常見病方藥治療；常見病鍼灸治療；疾病；神經系統疾病；骨骼肌肉疾病；重症肌無力與肌無力綜合徵 -
內分泌性肌病
...pathy)：於19世紀初由Graves和Basedow首先報道，特徵爲進行性骨骼肌無力，常伴發於顯性或隱性甲亢。甲狀腺肌病通常呈慢性過程，甲狀腺腫爲結節性。臨牀表現特點：①甲亢性肌病常見於中年患者，男性多見。通常起病隱襲，肌無...
疾病；神經內科 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...，如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月，嬰兒的身長可在正常範圍內，但有全身性肌張力低，不能在牀上滾動，頭支撐不良和許多外觀異常，部...
疾病；風溼免疫科 -
老年霍奇金淋巴瘤
...，易發生血行播散。常伴全身症狀，病情進展迅速，預後不良。臨牀分期與播散方式：（1）臨牀分期：霍奇金淋巴瘤的病變範圍（分期）採用AnnArbor/Cotswords分期系統（表3）。根據全身症狀、體檢、實驗室檢查及影像學檢查等臨...
老年病科；老年人血液系統疾病；老年人惡性淋巴瘤 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...結石最小年齡爲4—5歲，長期貧血可因骨髓代償造血而致骨骼改變，但程度一般較地中海貧血輕，偶見踝部潰瘍。疾病病因本病是調控紅細胞膜蛋白的基因突變造成紅細胞膜缺陷所致，大多數爲常染色體顯性遺傳，少數爲常染色...
疾病；血液科