黏脂貯積症Ⅰ型
...概念的提出已有幾十年的歷史,只到了近10年,隨着現代分子生物學技術(特別是DNA重組技術)的發展,這一概念纔得到有力的理論基礎和技術方法的支持,並得以付諸實施。1990年,2名腺苷脫氨酶(ADA)缺陷引起嚴重免疫缺陷的患者...
疾病;風溼免疫科格-斯二氏綜合徵
...像學檢查,可資鑑別朊毒體病與其他中樞神經系統疾病。分子生物學檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病...
疾病;感染內科;朊毒體感染急性淋巴細胞白血病
...須進行細胞化學染色、酶標記、免疫標記、細胞遺傳學和分子生物學分析。外周血:絕大部分患者在診斷時有貧血,近1/3患者血紅蛋白低於80g/L,爲正細胞正色素性貧血;同時患者可伴有血小板減少,其中30%患者血小板低於25×109...
疾病格斯特曼綜合徵
...像學檢查,可資鑑別朊毒體病與其他中樞神經系統疾病。分子生物學檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病...
疾病藥物性肝病臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...肝外臨牀症狀,如發熱、皮疹等。2.經血液生化學檢查、影像學檢查和肝組織學檢查等檢查,明確存在急性、亞急性或慢性肝病。3.患者有明確的用藥史,且服藥時間與肝病的發生有時間上的相關性。4.應用RUCAM因果關係評估量表...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑黏脂貯積症Ⅱ型
...概念的提出已有幾十年的歷史,只到了近10年,隨着現代分子生物學技術(特別是DNA重組技術)的發展,這一概念纔得到有力的理論基礎和技術方法的支持,並得以付諸實施。1990年,兩名腺苷脫氨酶(ADA)缺陷引起嚴重免疫缺陷的患...
疾病;風溼免疫科急性細支氣管炎
...病例伴高碳酸血癥。輔助檢查:急性細支氣管炎患者胸部影像學表現不典型,可發現肺透亮度增加,肋間隙增寬,橫膈平坦。兩側肺門陰影增大,肺紋理增多、增粗,支氣管周圍有自肺門起始的密度不均勻、不規則線狀陰影。一...
疾病;呼吸科;感染性疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...像學檢查,可資鑑別朊毒體病與其他中樞神經系統疾病。分子生物學檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病...
疾病;感染內科;朊毒體感染進行性肌營養不良症
...位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已得到定位和克隆,...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病原發性醛固酮增多症臨牀路徑(2016年版)
...驗、口服高鈉飲食或氟氫可的松試驗。(8)完善腎上腺影像學檢查(腎上腺CT平掃及增強-門診未完成時),雙側腎上腺形態異常(包括增生或腺瘤)必要時進一步行雙側腎上腺靜脈取血。(七)根據患者病情可選擇的檢查項目...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑