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Camuratic-Engelmann病
...進行性骨幹發育不良（PDD）病變累及幹骺端，但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退（80%）、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引...
疾病 -
對稱性硬化性厚骨症
...進行性骨幹發育不良（PDD）病變累及幹骺端，但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退（80%）、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引...
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多囊卵巢綜合徵閉經
...腎上腺皮質功能亢進地塞米松抑制試驗或地塞米松、絨促性腺聯合試驗。2、卵巢男性化腫瘤血睾酮常3ng／ml，男性化症狀較明顯，若瘤體小鑑別頗爲困難，需嚴密隨訪。治療方案：（1）要求生育者：藥物誘導排卵：①克羅米芬...
疾病；婦產科 -
21-羥化酶缺乏症
...生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象，導致生命危險；高雄激素...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
對稱性硬化性厚骨症病
...進行性骨幹發育不良（PDD）病變累及幹骺端，但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退（80%）、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引...
疾病 -
進行性骨幹發育不良
...進行性骨幹發育不良（PDD）病變累及幹骺端，但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退（80%）、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
男性青春期出血性鼻咽血管纖維瘤
...現：出血：鼻腔和口腔出血，有時大出血爲鮮紅色血液，由於反覆大出血，病人常有不同程度的貧血。鼻塞：腫瘤堵塞後鼻孔並侵入鼻腔，引起一側或雙側鼻塞，常伴有流鼻涕，閉塞性鼻音，嗅覺減退等。其他症狀：腫瘤壓迫咽...
疾病；耳鼻喉；咽及頜面疾病 -
弱智
...智力殘疾。是指個體在發育成熟前（通常指18歲以前），由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人...
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精神缺陷
...智力殘疾。是指個體在發育成熟前（通常指18歲以前），由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人...
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精神幼稚
...智力殘疾。是指個體在發育成熟前（通常指18歲以前），由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人...