視網膜色素變性PRPF-31基因剪接位點突變及其相關表型特徵研究
....41No.11P.1020-102610(長沙)爲了研究一個常染色體顯性遺傳視網膜色素變性(ADRP)大家系的致病基因及其相關表型特徵。研究者應用基因組掃描定位和突變檢測法確定該家系的致病基因,並對其進行詳細的家系調查,同時選取該家系...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童型腎髓質囊性病1例
...髓質囊性病又稱爲家族性少年腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期嬰幼兒外部性腦積水的臨牀及CT表現
...CT結合臨牀可作出EH的可靠診斷,但需與硬膜下積液及腦萎縮鑑別,避免誤診。【關鍵詞】外部性腦積水新生兒斷層攝影術 外部性腦積水(extraneoushydrocephalus,EH)是發生於嬰兒時期中的一種良性自愈性疾病,爲特殊類型的交通...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第17期韋玉英眼科經驗集——全國著名中醫經驗集叢書
...編委等職。她擅長治療多種疑難眼病,尤其對兒童視神經萎縮和外傷性視神經萎縮,療效甚好。對外眼病審症用藥亦有獨到見解。她主持的“明目逍遙湯治療血虛肝鬱型兒童視神經萎縮的臨牀研究”,獲得1985年衛生部科技進步...
醫源資料庫;醫源書店;專家醫話新華醫院成功切除視網膜血管瘤
近日,附屬新華醫院眼科爲一位患者成功地切除了視網膜血管瘤,給患者帶來了光明的希望。該例手術不僅爲國內眼科視網膜血管瘤手術增加了經驗,在國際上也屬先進水平。患者是一名31歲的男性,2006年5月因視力下降到所在...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院第三節 眼的特殊檢查
...度和可見性,使一些細微的血管變化得以辨認;脈絡膜和視網膜的血供途徑和血管形態不同,造影時可使這兩層組織的病變得到鑑別;脈絡膜熒光可襯托出視網膜色素上皮的情況;血管壁、色素上皮和視網膜內界膜等屏障的受損...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學急性視網膜壞死2例
急性視網膜壞死在20世紀70年代才被人們認識的一種新的眼病。多爲單眼雙眼均可受累,病程發展迅速,視功能嚴重損害,預後不良。自2005~2006年發現2例,現報告如下。1病例資料例1:患者,女,36歲,農民。右眼突然發紅,疼...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第3期視網膜色素變性能不能治癒?
視網膜色素變性是一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,爲視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。 本病發病越晚進展越慢,發病越早,則進展愈快,隨着病情的發展可併發白內障、青光眼,最終可以完全失明。本病屬於難...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問老年人蛛網膜下腔出血的臨牀特點與CT診斷
...池、裂、溝有高密度影,出血量大者爲鑄形。其中合併腦萎縮4例,交通性腦積水3例,腦室積血5例。全部患者均行血脂、血糖和心電圖等檢查,其中血糖增高12例,血脂增高4例,心動過速3例,心動過緩8例,房顫1例,ST段及T波改...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第3期;臨牀醫學原發性視網膜脫離
【概述】原發性視網膜脫離爲臨牀常見病,患者男性多於女性約爲3∶2,多數爲30歲以上成年人,10歲以下的兒童少見,左右眼之間差異,雙眼發病率約爲患者總數的15%。好發於近視眼。特別是高度近視。【診斷】根據上述臨牀...
求醫問藥;疾病手冊;眼科