β3腎上腺能受體基因Trp64Arg多態性與心力衰竭的相關性研究
...500、250、100bp)Ⅰ泳道爲PCR擴增產物210bp;Ⅱ泳道爲Arg/Arg純合子158bp;Ⅲ泳道Trg/Arg雜合子158bp、97bp、61bp;Ⅳ泳道爲Trg/Trg純合子97bp、61bp圖1β3受體Trp64Arg基因型2.3HF組與正常組Trp64Arg等位基因頻率比較62例HF患者Arg等位基因頻率爲0.25,60...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第1期;論著利用藥物基因組學研究促進兒科合理用藥
...系等基因已確認具有多態性。如CYP2D6非功能性等位基因純合子攜帶者不能正常代謝藥物,導致藥物蓄積而存在濃度依賴性中毒的危險。儘管新生兒可能攜帶有正常的CYP2D6基因,但由於受其發育階段一些因素的影響,仍可能出現藥...
行業資訊;臨牀快報;小兒科胰島素受體底物-2基因多態性在多囊卵巢綜合徵中的初步研究
...1057G多態位點,用限制性內切酶HhaI消化擴增產物;1057GG純合子含2個酶切位點,酶切片段爲102bp、185bp;1057GA雜合子含1個酶切位點,酶切片段爲102bp、185bp、287bp;1057AA純合子無酶切位點,片段仍爲287bp。②聚合酶鏈反應:反應體系爲50...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第16期一例兩種新的ADAMTS13基因突變導致的遺傳性血栓性血小板減少性紫癜
...2708處和25號外顯子鹼基3283處出現C→T的錯義突變(均爲純合子),分別導致該鹼基參與編碼的絲氨酸密碼子(TCG)變爲亮氨酸密碼子(TTG)(S903L),精氨酸密碼子(CGG)變爲色氨酸密碼子(TGG)(R1095W)。患者父母上述突變位置處的基因均呈雜合...
行業資訊;臨牀快報;血液第五節 無胸腺裸鼠特點及應用--一、裸鼠的基本概念和發展情況
...位基因發生純合而形成的突變小鼠新品種。 裸鼠(純合子nu/nu突變鼠)主要表現爲無毛(但可看到一種細毛組織學證明有被毛濾泡)以及缺乏正常胸腺。雜合子小鼠(nn/+)各方面表現都正常。 小鼠中有若干突變基因,它...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學肺淋巴管肌瘤病1例
...是一個有1359個氨基酸組成的蛋白質[4],推測TSC基因雜合子丟失可能是導致LAM細胞無控制增殖的原因。對TSC2基因的進一步研究,有助於找到用基因治療該病的分子靶標。(本文圖片略) 參考文獻1BonettiF,ChioderaPL,PeaM,etal...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2004年第1卷第3期血紅蛋白H病伴多發性骨髓瘤1例報告
...2討論HbH病是α1地中海貧血和α2地中海貧血基因的雙重雜合子,具有α地中海貧血的各種表現形式和臨牀特徵,不易與其他的溶血性貧血及肝炎等鑑別,通過Hb醋酸纖維薄膜電泳可以確診。該患者有貧血、肝脾腫大的臨牀表現;Hb含...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第10期;病歷報告脂肪細胞因子adiponectin的研究進展
...和2型糖尿病Kubota等[11]研究發現,脂聯素基因缺乏的雜合子小鼠(Adipo-/+)出現輕度胰島素抵抗,純合子小鼠(Adipo+/+)則出現中度胰島素抵抗和葡萄糖耐受。Kondo等[12]經廣泛基因組掃描發現2型糖尿病和代謝綜合徵的易感位點在染...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第4期血管緊張素原基因突變與高血壓病之間的關係
...者與對照組之間無差異。本研究未發現T174M突變基因的純合子,M174等位基因頻率在EH組與對照組無差異;按性別分組後,男女兩組等位基因頻率亦無差異。因此我們推論,AGT235基因突變可能直接對男性存在高血壓危險,而對女性...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學大腸埃希菌和肺炎克雷伯菌整合子分佈與ESBLs耐藥基因的研究
【摘要】目的研究產超廣譜β內酰胺酶(ESBLs)菌株整合子分佈以及在ESBLs基因水平轉移中的作用。方法採用PCR方法檢測產ESBLs和非產ESBLs大腸埃希菌和肺炎克雷伯菌的整合酶基因,分析整合子在產TEM、CTX和SHV型ESBLs菌株中的分佈及經質...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第4期