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青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症：表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病；婦產科 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不...
疾病；風溼免疫科 -
背部化
...背部化。例如一般把原腸蓋（archenteric）或組織者對預定外胚層的作用稱爲背部化。預定外胚層之所以具有表皮分化（腹側發生方式）的傾向，是由於通過與原腸蓋接觸，從屬於背側發生方式的中樞神經、感覺器官、外胚層性中...
生物學 -
一過性抽動
...短暫性抽動障礙、慢性運動（或發聲）抽動障礙、Tourette綜合徵（Tourettesyndrome，TS）。流行病學調查顯示，5%～20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史，一般症狀較爲侷限，程度較輕，對日常生活影響小，病程小於1年，能自行緩...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙；抽動障礙 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...iǎozōnghézhēng疾病分類：眼科疾病概述：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內...
疾病；眼科 -
症狀性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述症狀性癲癇綜合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後，因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的，也可以是靜止的或進行性的。癲癇...
疾病；神經內科 -
兒童鼻竇炎
...鼻腔異物、不良生活習慣和行爲及特異性體質，纖毛不動綜合徵、先天性丙種球蛋白缺少症、Kartagener綜合徵等，也常易併發鼻竇炎。病理生理：急性型：早期僅累及黏膜層，出現黏膜充血，繼而血管擴張，滲透性增加，滲出物...
疾病；耳鼻喉；鼻及鼻竇疾病 -
一過性抽動障礙
...短暫性抽動障礙、慢性運動（或發聲）抽動障礙、Tourette綜合徵（Tourettesyndrome，TS）。流行病學調查顯示，5%～20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史，一般症狀較爲侷限，程度較輕，對日常生活影響小，病程小於1年，能自行緩...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙；抽動障礙 -
假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科