家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同...
疾病;心血管內科;高脂血症Brandt綜合徵
...真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤,Loembeck等進行空腸活檢,顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。診斷:根據發病部位,瀰漫性禿髮,經常性腹瀉和加重時特有的精神狀態,即可做出診斷。鑑別診斷:腸病性肢...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤,Loembeck等進行空腸活檢,顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。診斷:根據發病部位,瀰漫性禿髮,經常性腹瀉和加重時特有的精神狀態,即可做出診斷。鑑別診斷:腸病性肢...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤,Loembeck等進行空腸活檢,顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。診斷:根據發病部位,瀰漫性禿髮,經常性腹瀉和加重時特有的精神狀態,即可做出診斷。鑑別診斷:腸病性肢...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病crigler-najjar綜合症
...糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同...
疾病;心血管內科;高脂血症crigler-najjar綜合徵
...糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科;脂類沉積病;疾病