結節性硬化———嬰兒痙攣症1例報告
...電節律。2討論結節性硬化是一種先天性家族遺傳病,常染色體顯性遺傳,也有散發病例。國內迄今報道尚不足百例。其主要病理變化發生在大腦皮質、基底節和腦室壁內的小結節,質堅色白,是由緻密的膠原纖維、巨大的星形...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;病例報告第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎對阿爾茨海默病與血管性癡呆的臨牀探討
...除其它類型的癡呆。 1.3分析內容(1)臨牀特點:包括起病方式(快、慢)、記憶障礙、局竈神經體徵進行總結和分析;(2)頭顱影像學分析。 2結果 2.1各型癡呆的臨牀特點見表1。 表1各型癡呆的臨牀特點(略) ...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第4期16-2腫瘤形成
...維細胞融合,所獲雜種細胞的後代只要保留某些正常親本染色體時就可表現爲正常表型,但是隨着染色體的丟失又可重新出現惡變細胞。這一現象表明,正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因,它們的丟失、突變或失去...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學第二節 不自主運動
...產生相反方向的運動。可發生於兒童隱性神經母細胞瘤和成人支氣管肺癌的患者。 (4)其它型肌陣攣:除上述三型肌陣攣外,尚有一些病因不明或變性病引起肌陣攣,如Schilder氏病,遺傳性共濟失調,小腦萎縮,pick氏症等均...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肝豆狀核變性併發肝硬化腹水死亡1例報告
...亡。2討論肝豆狀核變性,又稱威爾遜(Wilson)病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,發病率爲1/30萬,基因頻率0.056,是兒科臨牀常見的遺傳代謝性疾病之一[1]。本病是少數能用藥物治療的遺傳代謝病之一,早期診斷、早期...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期非創傷性股骨頭缺血性壞死發病機制的分子生物學研究進展△
...致最終發生骨壞死。Liu等[21]發現部分家族性ONFH與12號染色體的基因突變有關,他們對3個常染色體顯性遺傳的ONFH家族所有成員的12q13.11-q13.2區域的COL2A1基因進行DNA測序分析,發現所有發病者COL2A1基因的外顯子均出現鹼基轉變,...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第23期科學家鑑別出與成人糖尿病發病相關基因
...尋找Ⅱ型糖尿病的原因和治療方法,而且有助於篩選人類染色體找出致病基因。 倫敦帝國學院的弗洛格爾說:“我們的新發現說明,可以創造新的基因測試法,預測人們患Ⅱ型糖尿病的風險。” Ⅱ型糖尿病正在變得日益...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關精神發育遲滯
...物質中毒、甲狀腺機能低下等內分泌疾病、妊娠毒血症、營養不良、缺氧等嚴重疾病均系精神發育遲滯的病因之一。三、圍產期疾病:包括早產、難產、分娩過程中腦損傷,新生兒窒息及核黃疸等。四、出生後疾病:出生後頭2...
求醫問藥;疾病大全;頭部成人變異型Dandy-Walker畸形1例
...造成繼發性腦積水。最新的研究資料表明:通過高分辨率染色體分析,發現該病的發生與第13染色體的缺失有關。Dandy-Walker畸形包括三個特徵:(1)小腦蚓部發育不全;(2)四腦室囊狀擴張;(3)後顱窩擴大伴有小腦幕/竇匯抬高。...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期