AAIC:吡格列酮可降低癡呆風險
...例如,DIAN-TU試驗正在招募患者。它將評估試驗藥物對常染色體顯性阿爾茨海默病基因突變的安全性,耐受性和生物標誌物的有效性。阿爾茨海默症協會宣佈,超過4年的800萬美元基金,是有史以來支持澱粉樣蛋白和神經退行性病...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...狀紅細胞症)和運動失調等症狀。 低β-脂蛋白血症爲顯性遺傳病,雜合子者血中LDL濃度低,與無β-脂蛋白血症有區別,與純合子的無β-脂蛋白血症出現類同的症狀。其原因是ApoB結構基因異常,經三個家族分析,患者腸粘膜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化研究發現一“死亡基因”復活後會給身體搗亂
...,他們發現由於一個“死亡基因”的復活,導致面肩肱型營養不良症這種遺傳性肌肉疾病的發作。 通常情況下,基因組中含有的垃圾信息不會對人體產生任何影響。但研究人員經過長期研究發現,這些垃圾信息中的某個“死...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期腎小管性酸中毒
...病機理劃分先天代謝缺陷與獲得性兩類;③按年齡區分爲成人型、嬰兒型;④根據臨牀主要表現分爲骨軟化型、低血鉀型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型(在一般情況下無酸中毒表現,在酸負荷下出現腎小球酸化功能異常...
求醫問藥;疾病大全;腹部賀林院士繼Nature後又發PLoS文章
...開了困擾人類幾乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...細胞上的表達異常是本病的一個特徵,CD43基因定位於16號染色體上,提示WASP可能直接或通過更復雜的機制在調節CD43基因表達中起作用。另有人報道了一個呈常染色體顯性遺傳的WAS家系,在該家系中用Southern雜交技術未發現CD43基...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學