鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期29.5慢性腎功能衰竭
...血癥可使腎功能惡化,並使血清鈣降低,低蛋白飲食可降低磷的攝入量。近來發現低蛋白飲食和低磷飲食有減緩慢性腎功能衰竭的進程,但對腎功能不全病人常仍不能有效地降低血磷,故除採用低磷飲食外,並用氫氧化鋁等藥物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學近交和近交系
...通過近交使一個種羣達到接近完全純合程度,即所有同源染色體的相對位置都具有相同基因的狀態。因此,通過同胞兄妹或親子交配可以較快獲得近交品系動物。從同一祖先獲得遺傳物質,一條得自父,一條得自母,來源於共同...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...的關聯,探討RP的發病機制。 2材料與方法對67家系常染色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期郎格罕細胞組織細胞增生症
...本症起病情況不一,症狀表現多樣,輕者爲孤立的無痛性骨病變,重者爲廣泛的臟器浸潤伴發熱和體重減輕。(1)皮疹皮膚病變常爲變診的首要症狀,皮疹呈各種開頭嬰兒急性患者,皮疹主要分佈於軀幹和頭皮髮際、耳後,開...
求醫問藥;疾病手冊;兒科小鼠在生物學研究中的應用
...有密切關係; 4.生育期爲一年,壽命達2~3年; 5.染色體爲20對。 主要品系、種羣: 1.近交系 (1)C57BL/6(B6):黑色。乳腺癌發病率低,對放射物質耐受力強,眼畸形,口脣裂的發生率達20%。淋巴細胞性白血...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
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