遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期優降糖致低血糖症60例臨牀報告
...,其中肥胖型35例,非肥胖型25例;伴有高血壓病者31例,隱性冠心病患者12例,脂肪肝者6例,有飲酒嗜好者25例,空腹服藥後未進食8例。口服優降糖劑量0.25~15mg/d,平均7.1mg/d。其中2.5mg/d以下的3例,2.5~10mg/d有45例,10~15mg/d有12...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第2期研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
行業資訊;臨牀快報;眼科第三節 慢性腎功能衰竭
...磷代謝障礙慢性腎功能衰竭時,鈣磷代謝障礙主要表現爲血磷升高,血鈣降低及骨質營養不良。 (1)血磷升高:在腎功能衰竭早期(GFR>30ml/min),因GFR減少而引起的腎臟排磷減少,可引起磷酸鹽瀦留和血磷暫時性升高。血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥;疾病大全;頭部慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期