-
部分白化病免疫缺陷綜合徵
...述：部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵：臨牀表現有色素脫失斑、灰髮，常發生各種細菌感染，可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。疾病病因：爲常染色體隱性遺傳。診斷檢查：...
疾病；皮膚性病科 -
軟骨—外胚葉發育不良
...骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵：主要表現有：軟骨—外胚葉發育不良，多指徵，...
疾病；皮膚性病科 -
限局角化症
...於非洲尼日利亞Youba地區的一種兒童皮膚病，可能屬於常染色體隱性遺傳疾病，但不排除營養不良爲其病因的可能性。本病一般在3--5歲發病，經過幾周以後皮損停止擴展。症狀體徵：典型表現是肘、膝發生瀰漫分佈、邊緣清晰的...
疾病；皮膚性病科 -
軟骨—毛髮發育不全
...病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳，表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，色澤也較淡，常很脆，有些患者幾...
疾病；皮膚性病科 -
小角膜
...角膜常伴淺前房，易發生閉角型青光眼。疾病病因：屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：角膜直徑10mm，角膜扁平，曲率半徑增大，眼前段不成比例地縮小。相關出處：眼科學第六版
疾病；眼科 -
牙齦纖維瘤病
...。疾病病因：本病病因至今不明，有家族史者，可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史，可作出診斷，無家族史者並不能排除本病。治療...
疾病；口腔科 -
等位基因
...03—2001輸血醫學常用術語]等位基因（allel）是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病