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囊性腎病
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，爲多囊腎的常見類...
疾病；腎臟內科 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
全身彈力纖維發育異常症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病