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遺傳性共濟失調症
...視網膜色素變性。2.小腦型：⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體束徵及欣快，智力減退。⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學 -
早產兒62例臨牀分析
...、晚期代謝性酸中毒、早產兒貧血、早產兒視網膜病變、佝僂病等。爲減少早產兒死亡率及併發症發生率，須採用密切的監護裝置，嚴格的消毒隔離制度、護理制度、營養管理、呼吸管理等。遵循以上原則，結合我院實際情況，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第1期 -
慢性腎功能不全患者營養治療
...糖代謝；提高脂酶活性，改善脂代謝；降低高血磷，改善低血鈣，減少繼發性甲狀旁腺功能亢進；減少蛋白尿排泄，延緩慢性腎臟病（CKD）進展［2，3］。防止營養不良治療方案如下。 1蛋白質及熱量 1.1對於糖尿病腎病病...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2006年第4卷第1期 -
什麼叫繼發性低血壓，什麼叫低血壓？
繼發性低血壓是指在某些疾病中作爲症狀之一而出現的低血壓，如腦垂體功能減退、結核病、惡性腫瘤、慢性肝病及營養不良等。對於繼發性低血壓的治療，關鍵在於對原發病進行積極治療，隨着原發病的好轉，繼發性低血壓就...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；高血壓防治200問 -
遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染色體顯...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387（上海）爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效，研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料，並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
圍產期保健牽繫優生
...高危妊娠。如果繼續妊娠將給孕婦帶來什麼危害，或通過染色體檢查胎兒有先天性疾病或畸形，均應及早終止妊娠。妊娠早期有嚴重的妊娠反應時，可影響孕婦和胎兒的正常營養需要量，此時需補充必要的營養物質，給胚胎創造...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第5期 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低；IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
維生素缺乏或中毒能引起厭食症嗎？
...兒童中已較爲少見。下列疾病引起的厭食較多見： (1)佝僂病：此病全稱維生素D缺乏性佝僂病。顧名思義，佝僂病是因維生素D缺乏引起的。此病在我國東北及華北地區爲常見病、多發病。 患兒多在生後3個月發病，可表現...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒消化病防治270問 -
維生素D缺乏性佝僂病現況分析
近年來，隨着我國衛生保健水平的提高，維生素D缺乏性佝僂病的發病率逐年降低。但北方兒童的佝僂病問題，我們仍然不能忽視。在筆者日常接診患兒時經常看到很多輕症佝僂病，而且這個潛在因素往往是這些患兒所患疾病的...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第5期