1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...明顯差異,多爲散發病例,部分病例呈家族性發病,爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型,1、散發型(Dejerine-Thomas型),2、遺傳型(Meuzel),3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大,病...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期兒童進行性骨化性肌炎
...,FOP),目前國外報道約600例,國內報道較少。本病爲常染色體顯性遺傳性疾病[1~5,9],臨牀表現爲特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合併筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化,導致關節活動受限以至功能喪失。本病多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期神經纖維瘤病的MRI特徵
...;magneticresonanceimaging神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬神經皮膚綜合徵疾患之一[1~10],主要表現爲腦神經或周圍神經多發性神經纖維瘤,同時可伴發腦(脊)膜瘤、顱內錯構瘤和膠質瘤等,皮膚...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第2期46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
.../45,X,SRY(-)。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外,還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期口腔白斑病
...態,但不隨年齡的增長而加重。皺襞性齦口炎是少見的常染色體顯性遺傳疾病,除了口腔粘膜外,還可發生在鼻腔、肛門與外陰。本病也稱白色海綿狀痣(whitespongynevus)。損害呈灰白色或乳白色,表現爲皺襞狀、海綿狀、鱗片...
求醫問藥;疾病手冊;口腔科KCNJ2在心臟離子通道病中的一因多效性
【摘要】KCNJ2基因定位於第17號染色體,編碼內向整流鉀通道Kir2.1α亞單位。KCNJ2與遺傳性長QT間期綜合徵(LQTS),遺傳性短QT間期綜合徵(SQTS)及家族性房顫相關。本文就KCNJ2在心臟離子通道病中的研究進展作一綜述。【關鍵詞】KCNJ2...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第21期中國聾病防治現狀
...合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關基因70餘個,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因與耳聾的關係爲我國學者的研究...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科鑽孔減壓配合中藥外敷治療髕骨關節軟骨症
髕骨關節軟骨症又稱髕骨關節骨性關節炎,是骨關節病中發病率較高的疾病之一。病狀加重會嚴重影響日常生活及勞動。目前,西醫多主張人工關節置換。我院2005年1月~2008年12月採用鑽孔減壓配合中藥外敷治療髕骨關節軟骨症1...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;藥物與臨牀硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科關於腫瘤敏感基因TSG101的分子生物學研究進展
...,他們又克隆到人的TSG101基因(2),並進行了該基因在染色體上的定位。之後,人們對TSG101基因進行了一系列研究,現將其綜述如下: 1 人TSG101基因(hTSG101) hTSG101基因的cDNA(2)有1494個bp,與小鼠的有86%同源,含1140...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學