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我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲症”新致病基因
...色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。視網膜色素變性俗稱“夜盲症”、“雞盲眼”，是眼科中...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
小針頭針吸細胞病理學對乳腺癌早期診斷研究應用（附39909例）
...進行多方位穿刺針吸取材，塗片，幹後，進行瑞-姬混合染色，進行細胞形態學因子（核、核仁、胞漿、形態結構），部分病人進行核仁組成區嗜銀蛋白（NOR-Ag）、DNA倍體分析、Fas誘導細胞凋亡基因、突變型P53抑制細胞凋亡基因...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第4期；論著 -
小熱休克蛋白27基因突變所致腓骨肌萎縮症患者的臨牀、電生理和病理特點
...病理特點，研究者對發現Hsp27基因同一突變(C379T)的4個常染色體顯性遺傳CMT2家系的7例患者的臨牀表現、電生理和病理檢查進行回顧性分析。結果患者主要臨牀特點爲35～60歲發病，平均病程(17.6±6.6)年，發病後平均(12.6±4.9)年需要...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
泌尿繫結石的基因診斷和治療
...基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失，最終獲得致病位點。在人類基因組中有超過300萬個以上的SNPs，其密度可以達到1/1000bp，通過SNPs進行遺傳連鎖分析來定位致病基因是一種非常有...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第1期 -
單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
...訪中。 2討論 單純型大皰性表皮鬆解症是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，發生率約1:500，000。目前研究認爲發病原因與角蛋白5和角蛋白14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常［1］。電鏡顯示表皮基底細...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第8期；病例報告 -
5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），這是種常染色體的顯性遺傳病，患者骨骼發育不良，骨質疏鬆，一生中反覆發生多次骨折；大多數患者鞏膜呈淡蘭色；患者成年後還常常出現耳聾。這樣，一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
Brugada綜合徵的診斷
...即電除顫，心肺復甦，未獲成功。2討論Brugada綜合徵是常染色體呈顯性遺傳形式的基因決定的病症,與心臟鈉通道基因突變有關。編碼心臟鈉離子通道的SCN5A的α亞單位基因突變［2］,引起鈉通道恢復加速或基因插入、缺失致使...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2008年第6卷第5期 -
16-2腫瘤形成
...維細胞融合，所獲雜種細胞的後代只要保留某些正常親本染色體時就可表現爲正常表型，但是隨着染色體的丟失又可重新出現惡變細胞。這一現象表明，正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因，它們的丟失、突變或失去...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞生物學 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
成功克隆PKD第一個致病基因
...有關於散發性和家族性病例的報道，家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。從上世紀90年代起，先後有學者通過連鎖分析，將PKD的致病基因定位於16號染色體的兩個區域，但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底，吳志英教授與...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組