基因技術引領乳腺癌診療新潮
...乳腺癌與遺傳因素密切相關,約5%~10%的乳腺癌患者呈家族聚集傾向。 1990年,科學家發現了第1個家族性乳腺癌易感基因BRCA1。之後的研究顯示,約1/3的家族性乳腺癌患者與BRCA1突變有關。攜帶BRCA1突變基因的個體,在一生...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關家族性嗜鉻細胞瘤2例
...血壓。高血壓中嗜鉻細胞瘤的發生率爲0.05%~0.1%。本病有家族史者稱家族性嗜鉻細胞瘤,約佔5%,爲常染色體顯性遺傳。家族性嗜鉻細胞瘤常爲雙側性和多源性,有時伴其他內分泌腫瘤,稱爲多發性內分泌瘤綜合徵。家族性嗜鉻細...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第4期無脈絡膜基因402T缺失或555-556AG缺失突變的日本家族的臨牀表現
...無脈絡膜基因(CHM)402T缺失或555-556AG缺失突變的2個日本家族的臨牀特徵,日本學者對這2個無脈絡膜病家族的4例患者和1例攜帶者進行了研究。爲了檢測CHM基因的突變,他們將聚合酶鏈反應產物從兩個方向直接測序。眼科學檢查...
行業資訊;臨牀快報;眼科心血管系統藥理學
...脂代謝的酶或受體的數量或功能發生某種缺陷,一般稱爲家族性脂代謝紊亂。繼發性脂代謝紊亂,多由於糖尿病、甲狀腺功能紊亂、肝病和腎病等引起的。血漿脂蛋白的極低密度脂蛋白(VLDL)低密度脂蛋白(LDL)中間密度脂蛋...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關健康所揭示IL-17C介導失調腸道菌羣誘發腸癌的新機制
...mintestinalepithelialcellstopromotetumorigenesis.該研究發現白介素17家族細胞因子白介素17C(IL-17C)在腸癌中發生顯著上調,而失調的腸道菌羣對於其上調至關重要,IL-17C進而通過抑制腸道腫瘤細胞的凋亡來促進腸癌的發生發展。如此,IL-...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關家族性多發肝囊腫並多發腎囊腫1例報告
...雙下肢踝部輕度凹陷性浮腫消失,於2003年11月17日出院。家族史見圖1。圖1多發肝囊腫並多發腎囊腫患者家族史略2討論多發肝囊腫合併多發腎囊腫原因不明,國內、外學者都沒能證實其有明確的遺傳學特點,只闡明該病女性多見...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期家族性發作性運動誘發性運動障礙三個家系的臨牀及遺傳學特點
...7日中華神經科雜誌2006Vol.39No.11P.734-73712(福州)爲了探討家族性發作性運動誘發性運動障礙(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)的臨牀及遺傳學特點,提高臨牀醫師對該病的認識。研究者總結分析3個漢族家族性PKD家系患者的臨牀資料...
行業資訊;臨牀快報;神經科氯氮平所致糖尿病的臨牀觀察結果
...男性28例(1618%),女性7例(125%)。 22糖尿病家族史有糖尿病家族史者7例中3例出現糖尿病,佔4286%;無糖尿病家族史者222例中32例出現糖尿病,佔1441%。經統計學處理,有顯著性差異(P<005),提示有糖尿病家...
醫源資料庫;在線期刊;四川精神衛生;2006年第19卷第2期基因解讀身體密碼
基因探查避免家族疾病 美國,像茱莉一樣在進行致病基因檢測後採取預防措施的人並不少見,比安吉麗娜·朱莉更經典的一個故事,是布拉德菲爾德家族的故事。 這個家族的老祖母戈爾·布拉德菲爾德於1960年死於胃癌,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞GSTP1在東北地區酒精性肝病發病機制中的研究
...子,cDNA序列全長0.633kb,編碼210個氨基酸[2]。是GSTs超基因家族中π家族的成員。GSTP1*D等位基因(Ile105-Val114)已被證實:具有Val105的酶比具有Ile105的酶對多環芳烴二醇環氧化作用的效力高7倍,GSTP1第5外顯子的一個位點的A→G突變導...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第7期